Voici une synthèse de travail sur Dihexa, pour qui veut plus qu'un paragraphe et moins qu'un manuel.
À jour au 2026-01-02. Les chiffres et descriptions suivent la littérature publiée, pas le matériel promotionnel.
== D == D Ercole, syndrome de, malformation cardiaque, communication interauriculaire, nanisme, microcéphalie, retard de croissance fœtale, Dacryocystite ostéopoïkilose, ostéopoecilie, Syndrome de Gunal-Seber-Basaran, Dysplasie osseuse sclérosante condensante Syndrome de Daentl-Townsend-Siegel, Syndrome de néphropathie hydrocéphalique à sclérotiques bleues, sclère bleue, insuffisance rénale, peau fine, hydrocéphalie Dahlberg-Borer-Newcomer, syndrome de, hypoparathyroïdie, néphropathie, lymphœdème, prolapsus de la valve mitrale, brachytéléphalangie, dysmorphie faciale, hypertrichose, anomalies unguéales Daish-Hardman-Lamont, syndrome de, Syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-laxité articulaire, cyphose thoracolombaire Dandy-Walker, hémangiome facial ou de, dysgénésie du vermis du cervelet, atrésie des foramens de Luschka et Magendie Dandy-Walker macrocéphalie, Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker, déficience intellectuelle sévère, brachytéléphalangie, ongles courts et larges, dysmorphie faciale, synophridie, épicanthus, oreilles d'implantation basse, philtrum court, palais ogival, convulsions, anomalies squelettiques, anomalies génitales Malformation de Dandy-Walker Dandy-Walker polydactylie postaxiale, MDW avec polydactylie postaxiale, Syndrome de Pierquin, absence partielle ou complète du vermis cérébelleux, hydrocéphalie Syndrome récessif de Dandy-Walker Dandy-Walker, transmission récessive liée à l'X de, Syndrome de Pettigrew, malformation du système nerveux central (SNC), déficience intellectuelle sévère, hypotonie, spasticité, contractures, choréoathétose, convulsions, dysmorphie faciale, visage allongé, front proéminent Daneman-Davy-Mancer, syndrome de, Syndrome de goitre multinodulaire-rein kystique-polydactylie, Anomalies thyroïde-rein-doigts Maladie de Danon Maladie de Darier Syndrome de Da Silva, habitus marfanoïde, myopie sévère, décollement de la rétine, prolapsus valvulaire mitral, diverticules viscérales, hernie inguinale et/ou fémorale, diverticules du gros et du petit intestin, diverticule de la vessie, éventuelle éventration diaphragmatique Syndrome de Davenport-Donlan, Syndrome de surdité-cheveux dépigmentés-contractures Syndrome de David, (Deficit in Anterior Pituitary - Variable Immune Deficiency), insuffisance antéhypophysaire (IAH) et un déficit immunitaire commun variable (DICV), alopécie, retard statural, retard pubertaire, insuffisance corticotrope, thyréotrope, somatotrope et gonadotrope, bronchopneumopathie, diarrhée Syndrome de Davis-Lafer, dysmorphie faciale, retard de croissance, déficience intellectuelle, hypertélorisme, malformations cardiaques, anomalies squelettiques, troubles de la vue, troubles de l'audition Deal Barratt Dillon, syndrome de, peau squameuse, ictère, diarrhée, luxation de la hanche, retard de croissance fœtale, hypotonie, retard mental, importante protéinurie, mobilité articulaire altérée, pied bot, Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type 1A De Barsy, syndrome de, Syndrome de cutis laxa-opacité cornéenne-déficience intellectuelle, Syndrome progéroïde, dysmorphie faciale (fentes palpébrales, petite bouche, aspect progéroïde, retard de fermeture de la fontanelle, cutis laxa (CL), hyperlaxité ligamentaire, mouvements athétoïdes, hyperréflexie, retard de croissance pré- et post-natal, déficit intellectuel, retard du développement, opacité cornéenne, cataracte Décollement de la rétine encéphalocèle occipital, Syndrome de Knobloch-Layer, dégénération vitrorétinienne et maculaire Défaut de latéralisation Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder, sydrome de Snyder-Robinson, SRS, hypotonie, démarche vacillante, ostéoporose, cyphoscoliose, asymétrie du visage, atteinte psychomotrice généralisée sévère, déficience intellectuelle globale Déficit en 3-phosphoglycérate-déshydrogénase, syndrome de Neu Laxova, syndrome de Neu-Povýsilová, retard de croissance intra-utérin sévère, multiples malformations congénitales, mortinaissance (mortinatalité), traits faciaux typiques, exophtalmie (yeux exorbités), malformations des paupières, malformations nasales, bouche ronde et béante, micrognathie (petite mâchoire), oreilles malformées. D'autres malformations faciales peuvent être présentes, telles qu'une fente labiale ou une fente palatine. Des malformations des membres sont fréquentes, syndactylie, des anomalies cutanées (ichtyose et hyperkératose). Les malformations du système nerveux central sont fréquentes, incluant microcéphalie, lissencéphalie, microgyrie, hypoplasie du cervelet et agénésie du corps calleux. Déficit en arginine vasopressine-diabète sucré-atrophie optique-surdité, syndrome de, DIDMOAD, Syndrome de Wolfram Déficit en GLUT1, syndrome de Vivo, encéphalopathie par déficit en GLUT1, microcéphalie, crises d’épilepsie, crises myocloniques-atoniques, troubles neurologiques paroxystiques, troubles de l'élocution, dysarthrie, altération de croissance crânienne, trouble de l'évolution psychomotrice, hémiplégie alternante, migraines, vomissements cycliques, dystonie focale de la main, ataxie. Déficit en NGLY1 Déficit en carbamyl-phosphate-synthétase-1, CPS1D, hyperammoniémie, léthargie, vomissements, hypothermie, convulsions Déficit en isomérase de triose phosphate Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie, Syndrome d'Omenn Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie, infections respiratoires sévères, retard de croissance staturo-pondérale Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine-désaminase Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2, Syndrome des lymphocytes dénudés type 2, Déficit en CMH de classe II, lymphopénie T CD4+, hypogammaglobulinémie, infections sévères des voies respiratoires et gastro-intestinales, diarrhée, retard de croissance staturo-pondérale Déficit immunitaire combiné sévère, T- B-, IDCS T-B- , absence de fonction des lymphocytes T et B, infections respiratoires virales, bactériennes ou fongiques, diarrhées, retard de croissance staturo-pondérale Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l'X, , anomalie de fonction des lymphocytes périphériques T, présence de lymphocytes B, infections respiratoires virales, bactériennes et fongiques sévères, diarrhées, retard de croissance staturo-pondérale Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3 (Janus-kinase), SCID T-B+ par déficit en JAK3, infections sévères et récurrentes, diarrhée, retard de croissance staturo-pondérale Déficit immunitaire commun variable Déficit multiple en sulfatases, maladie d'Austin, Mucosulfatidose Dégénérescence corticobasale, DCB, dysfonctionnements du système moteur, troubles cognitifs, rigidité asymétrique, bradykinésie, apraxie des membres, trouble visuo-spatial, disfluence verbale, agraphie Dégénérescence hépato-lenticulaire, Maladie de Wilson Dégénérescence maculaire juvénile, maladie de Stargardt, voir dystrophie maculaire vitelliforme de Best, détérioration de la macula, cécité Dégénérescence maculaire juvénile hypotrichose, HJMD, cheveux courts et épars à la naissance, dégénéscence maculaire progressive, cécité Dégénérescence maculaire liée à l'âge Dégénérescence maculaire vitelliforme Dégénérescence rétinienne microphtalmie glaucome, Syndrome de Mackay-Shek-Carr, dégénérescence rétinienne pigmentaire, nyctalopie, restriction du champ visuel, dégénérescence maculaire kystique, glaucome à angle fermé, hypermétropie, nanophtalmie (réduction globale du volume oculaire) Dégénérescence spongieuse du système nerveux central Dégénérescence striatale familiale, maladie de Huntington, atteinte neurodégénérative, symptômes moteurs, chorées, troubles cognitifs et psychiatriques, neurodégénérescence du striatum Dégénérescence striato-nigrique, Nécrose striato-nigrique, syndrome de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus, régression développementale, choréo-athétose, dystonie, quadriparésie spastique Dégénérescence striatothalamique infantile Dégénérescence thalamique infantile, forme de Maladie d'Alexander, retard de développement, faible tonus musculaire, mouvements involontaires Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner, Maladie de Wagner, Vitréo-rétinopathie liée à VCAN, dystrophie hyaloïdéo-rétinienne dominante de Wagner De Hauwere Leroy Adriaenssens, syndrome de, dysplasie de l'iris (petite taille), hypertélorisme, retard psychomoteur, surdité neurosensorielle, Syndrome de Rieger Déshydratase ALA, déficit en, Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate déshydratase, Porphyrie de Doss, Porphyrie hépatique, crises neuroviscérales mais pas de signes de Porphyrie cutanée, douleurs abdominales intenses, troubles neurologiques, troubles psychiques Dejerine Klumpke paralysie, paralysie de la main et du bras due à une lésion du plexus brachial pendant l'accouchement, syndrome de Claude Bernard-Horner, myosis (rétrécissement de la pupille), ptôsis (chute de la paupière supérieure), énophtalmie (enfoncement de l'œil dans l'orbite) Dekaban-Arima, syndrome de, Syndrome de Joubert lié au syndrome de Senior-Loken, Syndrome cérébellooculorénal, troubles neurologiques, atteinte rénale, atteinte oculaire De la Chapelle, syndrome de, Syndrome du mâle XX Délétion Délétion 10p, syndrome de DiGeorge et spectre du syndrome velo-cardio-facial (DGS/VCFS), hypoparathyroidie, hypocalcémie, cardiopathie conotroncale congénitale, dysmorphie faciale, microcéphalie, hypoplasie thymique, déficit en lymphocytes T, déficit intellectuel, Délétion 10pter, idem que 10p avec poids de naissance léger, retard de croissance pré- et post-natal, hypotonie, éventuelles observations isolées de communication interventriculaire, hydrocéphalie, hypogénitalisme Délétion 10q, dysmorphie faciale, hypertélorisme, strabisme, retard de croissance pré- et postnatale, anomalies cardiaques, tétralogie de Fallot, tronc artériel commun, anomalies génitales, testicules ectopiques, micropénis, valve de l'urètre postérieure, retard du développement Délétion 11p Délétion 11p11 p12, Syndrome de Potocki-Shaffer, retard global de développement, déficience intellectuelle, exostoses cartilagineuses multiples, anomalies crâniofaciales, brachycéphalie, foramina bipariétaux, larges fontanelles, craniosynostose, ptose, épicanthus, narines hypoplastiques, philtrum court, micrognathie, troubles du comportement, myopie, strabisme, surdité neurosensorielle Délétion 11q, Syndrome de Jacobsen, dysmorphie crâniofaciale, hypertélorisme, ptosis, colobome, fentes palpébrales, épicanthus, craniosynostose, anomalies oculaires, cardiopathie congénitale, déficience intellectuelle, troubles du comportement, TDAH, autisme, crises épileptiques, syndrome Paris-Trousseau, atteinte rénale structurelle, anomalies urogénitales, cryptorchidie, sténose du pylore, immunodéficience Délétion 12p12 p11, déficience intellectuelle, retard de développement, troubles du langage, troubles du comportement, légère dysmorphie faciale, front proéminent, fentes palpébrales, épicanthus, anomalies squelettiques, vertèbres en ailes de papillon, scoliose, strabisme, hypoplasie du nerf optique, malformations cérébrales Délétion 12p13, apraxie de la parole infantile (APL), dyspraxie verbale développementale (DVD), production d'erreurs incohérentes sur les consonnes et les voyelles lors de répétitions de syllabes ou de mots, transitions articulatoires allongées et altérées entre les sons et les syllabes, prosodie inappropriée, détection éventuelle de légère déficience intellectuelle Délétion 13q, déficit intellectuel, retard de développement de sévérité variable, malformations du système nerveux central, holoprosencéphalie, anencéphalie, ventriculomégalie, malformation de Dandy-Walker, anomalies oculaires, hypertélorisme, microphtalmie, strabisme, aniridie, dysplasie rétinienne, dysmorphie crâniofaciale, microcéphalie, trigonocéphalie, micrognathie, troubles cardiaques, troubles génito-urinaires, atteintes gastro-intestinales, malformations squelettiques Délétion 13q14, retard de développement, déficit intellectuel de sévérité variable, rétinoblastome, dysmorphie faciale, microcéphalie/dolichocéphalie, front haut et large, philtrum proéminent, fort poids à la naissance, macrocéphalie, pinéalome, hépatomégalie, hernie inguinale, cryptorchidie Délétion 13q22, retard psychomoteur léger à modéré, insuffisance en hormone de croissance, hypertélorisme, cou court, micrognathie, hypotonie, oreilles dysplasiques Délétion 13q32, multiples lésions hypopigmentées aux pieds et au thorax, leucodermie, déficience intellectuelle légère à sévère, retard de croissance, dysmorphie crâniofaciale, anomalies des mains et des pieds, anomalies cérébrales, troubles cardiaques, atteintes rénales. Délétion 14q11, retard de développement, déficience intellectuelle, troubles de la parole, épilepsie, dysmorphie hypotélorisme ou hypertélorisme, dysplasie des oreilles, fentes palpébrales, microcéphalie ou macrocéphalie, troubles du comportement, mouvements stéréotypés des mains, ataxie, hypotonie, fente palatine Délétion 14q q23, anomalies oculaires, anopthalmie ou microphtalmie, ptosis, hypertélorisme, exophtalmie, anomalies hypophysaires, hypoplasie/aplasie avec déficit en hormone de croissance, retard de croissance, anomalies main/pied, polydactylie, doigts courts, pieds creux, hypotonie musculaire, retard de développement psychomoteur, déficience intellectuelle, dysmorphie faciale, asymétrie faciale, microrétrognathie, palais ogival, malformations génito-urinaires congénitales, déficience auditive Délétion 14q31, asymétrie faciale, front proéminent, épicanthus, strabisme, astigmatisme, colobome, dystrophie de la rétine, ptose, retard de développement, un cas d'agénésie du corps calleux, phimosis, hypospadias, hypotonie musculaire Délétion 14q32.1, Prédisposition à un néoplasme myéloprolifératif, leucémie myéloïde, leucémie myélomonocytaire chronique, thrombocytémie, évolution vers une myélofibrose et une leucémie myéloïde aiguë secondaire Délétion 14qter, retard global de développement, hypotonie, malformations cardiaques congénitales, dysmorphie faciale, front haut, petites fentes palpébrales, épicanthus, blépharophimosis, pont nasal large et plat, philtrum large, palais ogival, menton pointu, oreilles malformées, émission de cris aigus de faible intensité, crises convulsives, anomalies dentaires et troubles ophtalmologiques Délétion 15q11.2, troubles neuropsychiatriques ou neurodéveloppementaux, retard du développement psychomoteur, retard de parole, spectre autistique, trouble de l'attention, hyperactivité, trouble obsessionnel compulsif (TOC), épilepsie, crises convulsives, dysmorphie légère, oreilles dysplasiques, front large, hypertélorisme, fente palatine, ataxie et hypotonie musculaire Délétion 15q25, retard de croissance pré- et postnatal, retard de développement, déficience intellectuelle, anomalies main/pied brachydactylie/clinodactylie, pied bot, hypoplasie des ongles, doigts en position proximale, dysmorphie crâniofaciale, microcéphalie, visage triangulaire, large pont nasal, micrognathie, lymphoedème néonatal, malformations cardiaques, aplasia cutis congenita, dilatation de la racine aortique, troubles du spectre autistique Délétion 16p11.2 Délétion 17q23.1q23.2, retard du développement, retard de langage, malformation cardiaque, persistance du canal artériel ou communication interauriculaire, anomalies des doigts et des orteils longs et fins, hypoplasie de la rotule, scoliose, dysmorphie faciale, microcéphalie, petite taille Délétion 17 q24.2, retard de développement, retard de langage, déficience intellectuelle, anomalies des doigts/orteils, clinodactylie du 5e doigt, syndactylie des 2e-3e orteils, microcéphalie, malformations cardiaques, anomalies des voies aériennes supérieures, dysmorphie faciale, hypertélorisme, fentes palpébrales, ptosis, épicanthus, malformations de l'oreille, philtrum court, rétrognathie/micrognathie, palais ogival/ bec-de-lièvre, anomalies dentaires, déficiences auditives, troubles visuels, crises d'épilepsie, anomalies articulaires, obésité, troubles comportementaux, troubles psychiatriques Délétion 18p, Syndrome de délétion 18p de Grouchy type 1, retard global de développement, déficience intellectuelle, petite taille, mouvements de dystonie et d'hypotonie, dysmorphie faciale, visage rond, épicanthus, strabisme, ptosis, hypertélorisme, philtrum court et proéminent, antihélix hypoplasique, éventuelle microcéphalie, micrognathie, anomalies dentaires, cou court, anomalies de la substance blanche (50 % des cas), anomalies de l'hypophyse, holoprosencéphalie (10 à 15 % des cas), malformations cardiaques congénitales, malformations squelettiques, déficits immunitaires, malformations génito-urinaires Délétion 18q, anomalies orthopédiques congénitales, pieds bots, fentes labio-palatines, anomalies rénales, rein en fer à cheval, hydronéphrose, polykystose rénale voire absence de rein, anomalies génitales masculines, cryptorchidie, hypospadias, strabisme, nystagmus, colobome, otites, sinusites, surdité neurosensorielle, symptômes dépressifs, trouble anxieux, symptômes maniaques, symptômes psychotiques Délétion 18q21qTer : idem que Délétion 18q Délétion 18q23 : Une délétion de 18q23 n'entraîne pas toujours les caractéristiques cliniques associées au syndrome 18q Délétion 1p, terme générique Délétion 1p21.1, microcéphalie, retard de développement, déficit intellectuel léger, dysmorphie faciale discrète, anomalies oculaires, troubles du spectre autistique, déficit de l'attention, hyperactivité, schizophrénie Délétion 1p21.3, retard sévère de la parole et du langage, déficience intellectuelle, trouble du spectre autistique. Délétion 1p22 p13, syndrome de Moebius et syndrome de Poland, fente palatine, dextrocardie, hypoplasie mandibulaire, multiples zones de perte de volume cérébral. Délétion 1p31 p22, craniosynostose, colobome, fente palatine, dysmorphies faciales, microphtalmie bilatérale, retard global sévère du développement, retard de croissance Délétion 1p32, myélome multiple, Maladie de Bessel-Hagen, Ostéochondromes multiples, plasmocytomes Délétion 1p34 p32, occiput plat, sourcils droits, petite bouche, ptose bilatérale, rétrognathie, luette bifide, palais arqué, hypoplasie maxillaire, mandibule allongée, cyphoscoliose convexe dorsale gauche, pied plat bilatéral, légère hypotonie, articulations laxistes. Délétion 1p36, dysmorphie crâniofaciale, sourcils droits, yeux enfoncés dans les orbites, une arête nasale large et plate, visage hypoplasique, philtrum long, menton pointu, retard de fermeture de la fontanelle antérieure, microbrachycéphalie, brachydactylie, camptodactylie, hypotonie congénitale, difficultés de déglutition, retard du développement moteur, retard de motricité, absence d'acquisition du langage, déficit intellectuel Délétion 1q21.1, macrocéphalie, retard de développement, déficience intellectuelle, troubles psychiatriques, troubles du spectre autistique, trouble déficitaire de l'attention, hyperactivité, schizophrénie, troubles de l'humeur, légère dysmorphie faciale, front haut, hypertélorisme, malformations cardiaques congénitales, hypotonie, petite taille, scoliose Délétion 1q22-q25.1, fente labio-palatine bilatérale, pli palmaire transverse à la main, cou court, arête nasale large, oreilles mal formées, petites mains, petits pieds, hypotonie, hémangiome, langue bifide, hernie inguinale bilatérale, exophtalmie bilatérale, épicanthus et hypertélorisme Délétion 1q24q25, retard de croissance, microcéphalie, déficience intellectuelle, brachydactylie, dysmorphie faciale, fente labio-palatine bilatérale, oreilles malformées et basses, hypotonie Délétion 1q25 q32, retard mental, clinodactylie du cinquième doigt, anomalies faciales mineures, front proéminent, fentes palpébrales obliques, philtrum court, pas de retard de croissance, organes internes normaux, pas de troubles cardiaques, difficultés de communication Délétion 1q32 q42, hernie diaphragmatique, détresse respiratoire sévère, rareté du tissu sous-cutané, légère dysmorphie faciale, palmure cervicale, hypoplasie génitale, contractures en flexion des doigts Délétion 1q, terme générique, déficience intellectuelle, microcéphalie, crises convulsives, retard de croissance, dysmorphie faciale, malformations de la ligne médiane, malformations cardiaques, malformations du corps calleux, malformations gastro-oesophagiennes, malformations urogénitales Délétion 20p, sous-développement de l'hypophyse, retard de croissance, anomalies métaboliques, anomalies de la reproduction, cryptorchidie, hypogonadisme, fente labio-palatine, fossette préauriculaire droite, mains courtes, doigts effilés, hypothyroïdie, diabète insipide, insuffisance surrénalienne, hétérotaxie abdominale ou situs inversus, éventuelle atrésie anale Délétion 21q22, retard de croissance pré- et postnatal, petite taille, déficience intellectuelle, retard de développement, troubles sévères du langage, thrombocytopénie, dysmorphie crâniofaciale, microcéphalie, fentes palpébrales inclinées vers le bas, oreilles en implantation basse, nez large, éventuelle agénésie du corps calleux, voire troubles du comportement et crises d'épilepsie Délétion 22q11.2, Syndrome cardio-facial de Cayler, Syndrome de DiGeorge, Syndrome de Sedlackova, Syndrome de Shprintzen, Syndrome de Takao, malformations cardiaques, malformations conotroncales, communication interventriculaire, tronc artériel commun, tétralogie de Fallot, interruption de l'arc aortique, fente palatine ou labio-palatine, insuffisance vélopharyngienne, hypernasalité, dysphagie, ptosis, hypertélorisme, plis épicanthaux, immunodéficience secondaire, aplasie/hypoplasie thymique, purpura thrombopénique immunologique, arthrite juvénile idiopathique, hypocalcémie, hypoparathyroïdie, malformations gastro-intestinales, malrotation intestinale, imperforation anale, surdité, anomalies rénales (agénésie rénale), anomalies dentaires due à l'hypoplasie de l'émail, anomalies squelettiques, scoliose, pied bot, difficultés d'apprentissage, retard de développement, maladies psychiatriques, anxiété, dépression, schizophrénie, risque éventuel d'une apparition de la maladie de Parkinson Délétion 22q13.3 Délétion 2p22, syndrome d'anévrisme de l'aorte thoracique, syndrome de Marfan, syndrome de Loeys-Dietz, dilatation de la racine aortique, ptosis, hypoplasie malaire, palais ogival élevé, rétrognathie, pied plat, déformation de l'arrière du pied, apnée obstructive du sommeil, faible tonus tronculaire, mobilité articulaire réduite Délétion 2pter p24, retard de développement, déficiences intellectuelles, dysmorphies faciales, arête nasale large, hypertélorisme, micrognathie, retards de croissance, malformations cardiaques, anomalies congénitales, anomalie urétrale, anomalies du cerveau, troubles rénaux Délétion 2q24 q31, anomalies digitales bilatérales (mains et pieds), large fente entre le premier et le deuxième orteil, hallux valgus, brachysyndactylie des orteils, camptodactylie des doigts, retard de croissance, retard mental, microcéphalie, fentes palpébrales obliques vers le bas, micrognathie, oreilles basses. Délétion 2q32.q33, déficience intellectuelle, troubles du comportement, petite taille, microcéphalie, dysplasie des ongles, cheveux clairsemés, fente palatine, dysmorphie crâniofaciale, anomalies congénitales, anomalies cardiovasculaires, anomalies génito-urinaires et ectodermiques Délétion 2q37, Syndrome de brachydactylie-déficience intellectuelle, Ostéodystrophie d'Albright type 3, retard de développement, déficience intellectuelle, hypotonie (50 à 65 % des patients), convulsions (20 à 35 % des patients), brachymétaphalangisme (50 % des patients), petite taille (23 % des patients), dysmorphie faciale, cheveux clairsemés, visage rond, front proéminent, sourcils peu fournis et arqués, hypoplasie médiofaciale, columelle proéminente, palais ogival, obésité, mamelons très écartés ou surnuméraires, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des doigts/orteils, micro- ou macrocéphalie, malformations cardiaques, gastrointestinales (30 % des patients), génitales (11 % des patients). Délétion 2q duplication 1p Délétion 3p, retard de croissance pré- et post-natale, déficit intellectuel, retard de développement, dysmorphie crâniofaciale, microcéphalie, trigonocéphalie, fentes palpébrales, télécanthus, ptosis, micrognathie, polydactylie post-axiale, hypotonie, anomalies rénales, anomalies cardiaques, communication atrioventriculaire Délétion 3p13 p21, malformations cardiaques, atrésie des choanes, anomalies auriculaires, anomalies du système nerveux central, anomalies rénales, syndrome de Joubert, hypertélorisme, microphtalmie bilatérale, philtrum court, palais haut et voûté, petites oreilles implantées bas, hypoplasie de la partie supérieure de l'hélix, camptodactylie du majeur, absence de vermis, agénésie partielle du corps calleux Délétion 3p14 p12, petite taille, retard de croissance, dysmorphie faciale, malformations cardiaques congénitales, anomalies urogénitales, troubles neurologiques, perte auditive, retard global du développement, syndrome CHARGE Délétion 3p25.3, Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-mouvements stéréotypés des mains, mauvaise élocution, ataxie, mouvements stéréotypés des mains Délétion 3q13, retard de développement important, croissance postnatale supérieure à la moyenne, hypotonie musculaire, dystrophie faciale, front large et proéminent, hypertélorisme, plis épicanthiques, yeux bridés anti-mongoloïdes, ptosis, philtrum court, lèvre inférieure proéminente, palais haut et arqué, hypoplasie des organes génitaux masculins, anomalies squelettiques. Délétion 3q21 23, dysmorphie crâniofaciale, retard global de développement, malformations squelettiques, hypotonie, anomalies ophtalmologiques, anomalies cérébrales, agénésie du corps calleux, anomalies de l'appareil génito-urinaire, hypospadias, hydrocèle abdomino-scrotale, retard de croissance, microcéphalie, maladie rénale chronique, transaminite, hypercalcémie, hypoglycémie, infections récurrentes, hernie inguinale, cutis marmorata Délétion 3q24-q25.2, syndrome de Wisconsin, dysmorphie faciale, visage grossier, pointe du nez proéminente ou large de forme triangulaire, sourcils très arqués, relevés et broussailleux, lèvres inférieures pleines/éversées , synophridie, concomitamment au syndrome de Dandy-Walker Délétion 3q26 q28, anophtalmie, microphtalmie extrême, retard de croissance intra-utérin (RCIU), faciès dysmorphique, front bosselé, fentes palpébrales inclinées vers le bas, arête nasale rainurée, oreilles proéminentes et implantées bas, petite bouche tournée vers le bas, petite mandibule Délétion 4p, syndrome de Wolf-Hirschhorn, Délétion 4p14 p16 Délétion 4p15.31p15.1, hypertélorisme, cryptorchidie bilatérale, communication interauriculaire, aucune malformation des membres, pas de crise d'épilepsie Délétion 4p16.2-p15.32, dysfonctionnement ovarien, retard mental léger, pas de phénotypes typiques de délétion 4p Délétion 4p16.3, syndrome de Wolf-Hirschhorn, déficience intellectuelle, crises d'épilepsie, déformations faciales spécifiques (apparence d'un casque de guerrier grec), multiples anomalies congénitales Délétion 4q-4qter, malformations cardiaques, anomalies crâniofaciales, anomalies digitales, anomalies squelettiques, troubles du développement, hypotonie, retard de développement, retard de croissance, fente palatine, malformations cardiovasculaires, anomalies (mains/ pieds), dysmorphies faciales, microcéphalie, visage arrondi, petits yeux, pont nasal large, nez retroussé, joues pleines, bouche et menton de petite taille Délétion 4q31 ou 4q32, croissance lente postnatale, anomalies des organes génitaux, cryptorchidie, hypospadias, dysmorphies faciales, ensellure nasale plate, hypertélorisme, épicanthus Délétion 4q32, 4q34, Retard de développement, difficultés d’apprentissage, fente palatine, petite mâchoire fuyante, séquence de Pierre Robin, malformation cardiaque, difficultés de coordination pour manger, difficulté de déglutition, malformations rares des doigts et des ongle, 5ème doigt court, dysmorphie unguéale, chevauchement des orteils par-dessus ou par-dessous Délétion 5p Délétion 5q35.1 - 5q35.2, syndrome de Sotos, croissance excessive pendant l'enfance, macrocéphalie, dysmorphie faciale, difficulté d'apprentissage Délétion 5q35.3, lymphoedème prénatal, translucidité nucale, hypotonie musculaire, retard intellectuel, petite taille postnatale, déficit en hormone de croissance, poitrine légèrement en forme de cloche, malformations cardiaques congénitales, dysmorphie faciale Délétion 5q35 qter, retard de développement sévèr, microcéphalie, troubles cardiaques, défaut septal auriculaire avec ou sans défauts de conduction auriculo-ventriculaire, anomalie d'Ebstein, tétralogie de Fallot Délétion 6p23, anémie, pas d'hémorragie, pas d'infection, aucune adénopathie, aucune organomégalie, éventuelle leucémie aiguë myéloïde (LAM) Délétion 6q25.3 et 6q26, anomalies crânio-faciales, microcéphalie, nez large avec racine proéminente et extrémité bulbeuse, anomalies auriculaires, anomalie buccale, coins tombants (bouche de poisson), manifestations neurologiques, retard psychomoteur, hypotonie, épilepsie, anomalies rétiniennes, strabisme Délétion 6q1, retard mental sévère, visage rond, joues pleines, fentes palpébrales obliques, cou court, hernie ombilicale, syndactylie 2-3 des pieds, dermatoglyphes typiques, excès de spires, clinodactylie du 5ème doigt. Délétion 6q13 q15, long philtrum, lèvre supérieure fine, yeux légèrement obliques vers le haut, grandes oreilles, plis épicanthiques, nez court et retroussé, prognathie, hyperlaxité des articulations (hanches, coudes, chevilles, doigts, pouces), dysplasie de la hanche, fémur à déplacement hors alvéole pelvienne, hernie ombilicale, hypotonie, retard de développement, retard de langage, cryptorchidie, Délétion 6q14q16.2, anomalies crâniofaciales, microcéphalie, anomalies auriculaires, retard psychomoteur, hypotonie, épilepsie, anomalies rétiniennes Délétion 6q16 q21, Syndrome de Prader-Willi-like, obésité, hyperphagie, hypotonie, mains et des pieds courts, troubles de la vision, retard de développement, troubles du métabolisme énergétique. Délétion 6q26-6q27, fossette sacro-coccygienne (creux ou trou dans la peau juste au-dessus de la raie des fesses), déformation similaire à proximité de la base de la colonne vertébrale, éventuel coccyx proéminent, éventuel lipome à la colonne vertébrale, ou lipome du filum terminal, hypotonie, faible tonicité musculaire, léthargie, difficultés d'alimentation, retard de développement, épilepsie, implantation basse des oreilles, bouche de carpe, lèvre supérieure fine, mâchoire inférieure petite, menton pointu, hypertélorisme, grand philtrum, voûte nasale haute, visage aplati, articulations phalangiennes courtes parfois larges, 5ème doigt incurvé, pieds plats, pied-bot, Délétion 7, Syndrome de Williams-Beuren Délétion 7q21-q22, micrognathie, microcéphalie, ventriculomégalie, hypertrophie ventricules cérébraux, sténose trachéale sous-glottique, fente palatine, fente palpébrale large, oreilles basses, perte auditive, malformations des mains, malformations des pieds, brachydactylie, polydactylie, syndactylie cutanée. Délétion 7q36, holoprosencéphalie, retard de croissance, retard de développement, dysmorphie faciale, fentes faciales, front proéminent, hypertélorisme, oreilles basses implantées, pont nasal large et plat, large bouche, sillons palmaires anormaux, anomalies oculaires, anomalies génitales, séquence de régression caudale, éventuelles cardiopathies Délétion 8p Délétion 8p23.1, retard de croissance pré- et postnatale, faible poids à la naissance, déficit intellectuel, retard psychomoteur, trouble du langage, convulsions, troubles comportementaux, hyperactivité, impulsivité, anomalies crâniofaciales, microcéphalie, front haut et étroit, arête nasale large, épicanthus, palais ogival, cou court, oreilles basses et dysplasiques, malformations cardiaques, communication interatriale, interventriculaire, anomalie du canal atrioventriculaire, sténose pulmonaire, hernie diaphragmatique, cryptorchidie/hypospadias Délétion 8q, retard de développement, déficience intellectuelle, troubles du comportement, dysmorphie faciale Délétion 8q12 21, anomalies faciales, ptôse, philtrum court, petite bouche, arc de Cupide sur la lèvre supérieure, oreilles d'implantation basse, déficit intellectuel, anomalies dactyles, camptodactylie, doigts mous, anomalies des orteils, syndactylie du 3e et 4e doigt, hypotonie, front haut, fentes palpébrales courtes, arête nasale large, micrognathie, cou court, perte auditive, strabisme, sclérocornée, durcissement et opacification de la cornée, microphtalmie Délétion 8q21 q22, anomalies faciales mineures, microphtalmie, hypertélorisme, plis épicanthaux bilatéraux asymétriques, une arête nasale large, une bouche en forme de carpe, une micrognathie, oreilles proéminentes, variante du syndrome de Dandy-Walker, retard de développement, éventuelle malformation cardiaque congénitale, éventuelle craniosynostose Délétion 16q13-q21, syndrome de Torg-Winchester, spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie (MONA), contractures articulaires progressives, raideur et amplitude de mouvement limitée, anomalies squelettiques, déformations osseuses, ostéopoécilie, calcification des tissus mous, petite taille, peau épaissie, kératodermies, invalidité progressive, éventuelles malformations cardiaques, transposition des gros vaisseaux, prolapsus valvulaire mitral, bicuspidie aortique, communication interauriculaire et interventriculaire Délétion 9p, déficit intellectuel, dysmorphie crâniofaciale, trigonocéphalie, fentes palpébrales obliques, crêtes supra-orbitaires hypoplasiques, anomalies digitales, longues phalanges médianes, phalanges distales courtes, anomalies génito-urinaires, cryptorchidie, hypospadias, organes génitaux ambigus, dysgénésie testiculaire, éventuelle hypothyroïdie congénitale et anomalies cardiovasculaires, risque de développement de gonadoblastome, tumeur bénigne des cordons germinaux, avec élargissement abdominal, féminisation et virilisation variable, dysgerminome Délétions de l'Y Délétions/Duplications de l'ADN mitochondrial Délétion xp22.3, déficit intellectuel ichtyose liée à l'X, syndrome de Kallmann, petite taille, chondrodysplasie, albinisme oculaire, éventuelle épilepsie, trouble de déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH), troubles autistiques, trouble de la communication Délétion xq28, hypotonie précoce, stéréotypies gestuelles des mains, bruxisme, retard de développement sévère, déficience intellectuelle, spasticité progressive, épilepsie, symptômes gastro-intestinaux, constipation, ballonnement abdominal, reflux gastro-œsophagien, scoliose, strabisme divergent, hypermétropie, dysmorphie faciale, hypoplasie de l'étage moyen facial, anomalies dentaires, infections respiratoires récurrentes Délétion y partielle Delleman-Oorthuys, syndrome de, Syndrome de Leichtman-Wood-Rohn, Syndrome oculo-cérébro-cutané, kyste sur l'orbite de l'oeil, microphtalmie kystique, colobome palpébral, hamartome du muscle strié, multiples acrochordons dans la région périorbitaire (pédiculés/en forme de doigts), retard de développement, déficience intellectuelle, épilepsie (50% des cas), syndrome de Cushing orbitaire (SCU),anomalies du crâne, anomalies des côtes, anomalies des vertèbres, fentes crâniofaciales, éventuelle cryptorchidie Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2) Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en Delta-sarcoglycanopathie, Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en delta-sarcoglycane R6, LGMD2F, faiblesse progressive, fonte des muscles proximaux de la ceinture scapulaire et ceinture pelvienne, atteinte respiratoire progressive, cardiomyopathie, hypertrophie des mollets, crampes musculaires, taux élevés en créatine kinase sérique, développement neuro-psychomoteur normal Démence à corps de Lewy Démence dysphasique héréditaire Démence frontotemporale Démence frontotemporale et parkinsonisme, liée au chromosome 17 Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires Démodécie De Morsier, syndrome de Dennis Cohen, syndrome de, Anomalies congénitales multiples-syndrome dysmorphique-déficience intellectuelle Dennis Fairhurst Moore, syndrome de, nanisme, mauvaise calcification du crâne, os longs et minces, multiples fractures micrognathie, microphtalmie, cataracte congénitale, mort infantile, mort fœtale Dents et ongles, syndrome des, Syndrome de Fried, dysplasie ectodermique, hypodontie de la dentition primaire ou dentition permanente, dysplasie unguéale, dystrophie des ongles des mains et des pieds, plaques unguéales fines et plates, cheveux clairsemés, anomalies du développement de la mâchoire, lèvre inférieure éversée, peau sèche, éventuelle atteinte des glandes sudoripares Dentine dysplasie ostéosclérose, épaississement de la couche corticale, rétrécissement/fermeture de la cavité médullaire Dentinogenèse imparfaite de type 1, structure anormale de la dentine entraînant un développement anormal de la dent Maladie de Dent, Syndrome de Fanconi, Néphrolithiase liée à l'X, Protéinurie de faible poids moléculaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose, dysfonctionnement du tube proximal, néphron, protéinurie, hypercalciurie, néphrolithiase, néphrocalcinose, insuffisance rénale progressive Dents néonatales pseudo obstruction canal intestinal, Syndrome de Denys-Drash Déplétions de l'ADN mitochondrial, Syndrome de Booth-Haworth-Dilling, Syndrome d'encéphalomyopathie mitochondriale-aminoacidopathie-acidurie méthylmalonique, retard global de développement, hypotonie, retard de croissance, déclin neurologique progressif, surdité neurosensorielle, mouvements anormaux, convulsions, ophtalmoplégie externe, polyneuropathie, cardiomyopathie, dysfonctionnement des néphrons, acidose lactique, acidémie méthylmalonique Maladie de Dercum, adipose douloureuse, neurolipomatose Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l'X (IPEX) Dérivés mülleriens lymphangiectasies polydactylie, Syndrome de Urioste, corne utérine rudimentaire, atrésie vaginale (pour les filles), anomalies génitales, cryptorchidie, micropénis (pour les garçons), lymphangiectasie intestinale et pulmonaire, entéropathie exsudative, hépatomégalie, anomalies rénales, polydactylie postaxiale, dysmorphie faciale, pont nasal large, philtrum lisse, crêtes alvéolaires hypertrophiques, rétrognathie, membres courts Der Kaloustian Jarudi Khoury, syndrome de, Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne, déficience intellectuelle, ataxie, tremblements, dysmorphie faciale, ptosis, micrognathie, hypertonie, hyperréflexie des membres inférieurs, signe de Babinski Der Kaloustian mac Intosh Silver, syndrome de, Syndrome de synostose radio-ulnaire-retard de développement-hypotonie, visage dysmorphique Dermatite herpétiforme Dermatochalazie granulomateuse, Chalazodermie granulomateuse, lymphoprolifération cutanée Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie, Syndrome de Buschke–Ollendorff, hamartome, lésions cutanées, papules Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire Dermatoleucodystrophie, épaississement cutané, rides, perte d'élasticité, troubles neurologiques, sphéroïdes neuroaxonaux, démyelinisation Dermatomyosite Dermato ostéolyse type Kirghize, ulcérations cutanées, arthralgies, fièvre, ostéolyse des mains et pieds, oligodontie, dystrophie unguéale, kératite, Dermatose à IgA linéaire, atteinte cutanée bulleuse, dépôt d'immunoglobuline A sur la membrane basale Dermatose neutrophile aiguë fébrile, Syndrome de Sweet, nodules douloureux, oedémateux et érythémateux, papules, fièvre, neutrophilie, hémopathie maligne, tumeurs viscérales, effets iatrogènes Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu, inflammation du cuir chevelu, pustules, alopécie cicatricielle Dermatose pustuleuse sous-cornée, Maladie de Sneddon-Wilkinson, Pustulosis subcornealis, dermatose neutrophile, pustules superficielles stériles, sur les plis cutanés du tronc et les parties proximales des extrémités. Dermatostomatite, type Stevens-Johnson Dermoïdes cornéens petite taille, Syndrome de Guízar Vázquez-Luengas-Muñoz, tumeur cornéenne, opacification bilatérale de la cornée Dermo odontodysplasie, Syndrome de dysplasie ectodermique, peau sèche et fine, onychodysplasie, trichodysplasie, anomalies dentaires, hypodontie, microdontie, persistance des dents de lait Dermopathie restrictive létale, atteintes cutanées, atteintes des muqueuses, desquamation, dysmorphie faciale, arthrogrypose multiple,akinésie/hypokinésie foetale, hypoplasie pulmonaire DES syndrome, Embryofœtopathie au diéthylstilbestrol, Embryofoetopathie au distilbène, malformations de l'appareil reproducteur, micropénis, cryptorchidie, hypoplasie testiculaire chez les hommes, utérus hypoplasique en forme de T, anomalies utéro-tubaires, risques de fausses couches chez les femmes, diminution de la fertilité, risque accru de carcinome à cellules claires du vagin et du col de l'utérus, kystes de l'épididyme De Sanctis Cacchione, syndrome de Desbuquois, syndrome de, nanisme, dysmorphie faciale, laxité articulaire, multiples luxations, anomalies vertébrales et métaphysaires Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des, paralysie bulbaire, paralysie des cordes vocales, dyspnée avec stridor, ncéphalopathie hypoxique-ischémique, insuffisance respiratoire, acidose lactique De Smet Fabry Fryns, syndrome de, Symbrachydactylie des pieds et des mains, brachydactylie, hypoplasie, syndactylie, ongles résiduels Desmostérolose, syndrome d'anomalie de biosynthèse du stérol, anomalies congénitales, retard de croissance, déficience intellectuelle Désorganisation embryonnaire, syndrome de, déformations multiples lors de la morphogenèse Destruction du cerveau fœtal, syndrome de, microcéphalie, proéminence ostéolytique occipitale, atteintes neurologiques , hypertrophie des ventricules cérébraux, anomalie du tissu cortical, hydranencéphalie. De Vaal, maladie de, Immunodéficience combinée sévère avec surdité, Déficit en adénylate-kinase 2 (AK2), absence de fonctions immunitaires innées, septicémie fatale Devriendt Legius Fryns, syndrome de, syndrome Alopécie-hypogonadisme-trouble extrapyramidal, hypotonie musculaire, posture choréo-athétosique , mouvements dystoniques, dysarthrie, dysphagie, scoliose Devriendt Vandenberghe Fryns, syndrome de, Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle-hypogonadisme hypergonadotrope Dextrocardie Dextrocardie microphtalmie fente palatine retard mental, D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2), calculs rénaux, néphrocalcinose, insuffisance rénale, oxalose (oxalate de calcium), myoglobine dans les urines D-glycérate kinase, déficit en Diabète sucré, forme juvénile Diabète insipide d'origine centrale Diabète insipide néphrogénique Diabète lipoatrophique Diabète néonatal Diabète néonatal insulinodépendant, syndrome de Wolcott-Rallison, dysplasie squelettique, petite taille (nanisme à tronc court), dysplasie épiphysaire des os longs, du pelvis et des vertèbres, atteinte hépatique, élévation des enzymes hépatiques, hépatomégalie, défaillances hépatiques, atteinte rénale, insuffisance pancréatique exocrine, déficit intellectuel, hypothyroïdie, neutropénie, infections répétées Diabète non insulino-dépendant avec surdité Diabète persistance des dérivés mülleriens Diabète surdité de transmission maternelle Diabète hypogonadisme surdité retard mental, syndrome de Woodhouse Sakati, surdité neurosensorielle, convulsions, polyneuropathie sensorielle, dysarthrie, anomalies crâniofaciales, front haut, occiput aplati, visage triangulaire, racine du nez proéminente, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques vers le bas, scoliose, hyperréflexie, mouvements choréo-athétoïdes, dystonie, camptodactylie Anémie de Blackfan-Diamond Diarrhée chlorée congénitale Diarrhée chronique avec atrophie villositaire Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l'X Diastématomyélie DIDMOAD syndrome, Syndrome de Wolfram, syndrome de déficit en arginine vasopressine-diabète sucré-atrophie optique-surdité Diencéphalique, syndrome, Cachexie diencéphalique de Russell, retard de croissance staturo-pondérale, émaciation, hyperkinésie, tumeurs hypothalamiques Die Smulders Droog Van Dijk, syndrome de, blépharophimosis - sillon nasal - retard de croissance, philtrum profond, oreilles décollées, micrognathie, problèmes respiratoires, malformation cardiaque, communication interstitielle Die Smulders Vles Fryns, syndrome de, Syndrome d'arachnodactylie-déficience intellectuelle-dysmorphie, brachycéphalie, hypertélorisme, philtrum plat, microstomie, hypoplasie maxillaire, arachnodactylie, clinodactylie, pouces triphalangés, hyperlaxité articulaire, hypotonie, hyperréflexie, déficience intellectuelle Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au, Embryofoetopathie au distilbène, malformations de l'appareil reproducteur, kystes de l'épididyme, micropénis, cryptorchidie, hypoplasie testiculaire, carcinome vaginal ou utérin, utérus hypoplasique. Syndrome de DiGeorge Digitaliques, intoxication par les, nausées, vomissements, troubles cardiovasculaires, bradycardie, dysrythmies, atteintes du système nerveux central, léthargie, confusion, faiblesse, hyperkaliémie. Digito pédieux, syndrome, névrome de Morton Digito réno cérébral, syndrome, syndrome d'Eronen-Somer-Gustafsson, syndrome DOORS, syndrome de surdité-onychodystrophie-ostéodystrophie-déficience intellectuelle, syndrome de surdité-onycho-ostéodystrophie-déficience intellectuelle-épilepsie, dystrophie ou absence d'ongles, hypoplasie de la phalange distale des orteils et des doigts, dysmorphies faciales variables, craniosynostose, atrophie optique, décollement de la rétine, strabisme, nystagmus, crises convulsives, quelques cas rares de malformations dentaires, émail hypoplasique, taille anormale des dents, éventuelles malformations cardiaques congénitales, agénésie rénale unilatérale, rein kystique, duplication de l'uretère Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en (DLD), atteintes neurologiques, déficience intellectuelle, spasticité, ataxie, convulsions, atteinte hépatique, hypotonie, acidose lactique, hyperammoniémie, hépatomégalie Dihydroptéridine réductase, déficit en, hyperphénylalaninémie, trouble du développement neurologique, hypotonie, retard de développement, mouvement complexes anormaux, dystonie, dystonie-parkinsonisme Dihydropyrimidinase, déficit en, hyperammoniémie, léthargie, vomissements, excès de dihydrouracile, excès de dihydrothymine, élévation de la thymine, élévation de l'uracile Dihydropyrimidine-déshydrogénase, déficit en Dihydropyrimidinurie, Déficit en dihydropyrimidinase (voir ce-dessus) Dilatation idiopathique de l'artère pulmonaire, dyspnée à l'effort, fatigue, toux, hémoptysie, palpitations, douleurs thoraciques, cardiopathie cyanotique Dilatation idiopathique de l'oreillette droite, arythmies auriculaires, flutter auriculaire, fibrillation auriculaire, tachycardie supraventriculaire, régurgitation tricuspide, thrombus auriculaire, complications thromboemboliques Dincsoy Salih Patel, syndrome de, Syndrome de dysmorphie-ambiguïté génitale-hypopituitarisme-membres courts, hypoplasie des nerfs optiques, déficits hormonaux hypophysaires, malformations cérébrales de la ligne médiane Dinno Shearer Weisskopf, syndrome de, doigts longs et fins, Ostéosclérose, ataxie, anomalies dentaire, hydrocéphalie, hypertélorisme, pectus excavatum ou pectus carinatum Diomedi Bernardi Placidi, syndrome de, démarche anormale, épilepsie, retard mental, faiblesse progressive des jambes Dionisi Vici Sabetta Gambarara, syndrome de, Syndrome d'immunodéficience-cataracte-agénésie du corps calleux, hypopigmentation oculocutanée, cardiomyopathie, déficit immunitaire Diphallia Diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la, Embryofoetopathie à la phénylhydantoïne, anomalies crâniofaciales, hypertélorisme, épicanthus, nez court, oreilles dysplasiques, hypoplasie des phalanges, sous-développement des ongles des doigts et des orteils, retard de croissance, atteinte neurologique, déficits cognitifs retard du développement moteur, éventuelle microcéphalie, troubles oculaires, fentes buccales, hernies ombilicale, hernie inguinale, hypospadias, éventuelles anomalies cardiaques Diphtérie Diplégie congénitale faciale Diplégie facio-linguo-masticatrice, syndrome de, syndrome de Foix-Chavany-Marie (en), syndrome operculaire antérieur bilatéral, paralysie suprabulbaire ou pseudobulbaire des nerfs crâniens inférieurs, dysarthrie sévère, dysphagie associée à une paralysie facio-linguo-masticatrice centrale bilatérale, polymicrogyrie operculaire bilatérale, encéphalite, épilepsie, maladies neurodégénératives, visage atone, bouche entrouverte, réflexe massétérin exagéré (Chute passive du maxillaire inférieur), trismus, déficit psychomoteur, éventuelle épilepsie, Diplégie spastique type infantile Diplégie statique, syndrome de Little Diprosopie Dipygus Disaccharides, intolérance aux, Déficit congénital en saccharase-isomaltase, diarrhée, douleurs abdominales, ballonnements, retard de croissance Discordance ventriculo-artérielle isolée, dite aussi transposition des gros vaisseaux Disomie uniparentale Dispersion pigmentaire, syndrome de, libération des constituants de l’épithélium pigmentaire de l’iris et accumulation de pigments au niveau des mailles du trabéculum, cornée bombée, nausée, malaise vagal Dissection aortique familiale, clivage de la paroi aortique au niveau de la média, éventuels anévrysmes de l'aorte thoracique, dissections de l'aorte ascendante et/ou la crosse aortique Dissection artérielle avec lentiginose, dissection artérielle, atteintes vasculaires, céphalées, dysphasie, hémiparésie, nécrose kystique, multiples lentigines. Distichiasis, anomalies cardio-vasculaires Distichiasis lymphœdème et fentes palatines (DLC), lymphoedème primaire des membres inférieurs, distichiasis (rangée supplémentaires de cils émergeant des orifices des glandes de Meibomius sur la face interne de la paupière), ptosis, anomalies cardiaques, fente palatine, éventuelle séquence de Pierre Robin, malformations rénales, varices, kystes extraduraux, infections occulaires, orgelets, ectropion congénital, photophobie, abrasion de la cornée voire ulcèration Distomatose Diverticule du cœur, diverticule de l'apex ventriculaire Dk phocomélie syndrome, Syndrome de von Voss-Cherstvoy, Syndrome de phocomélie-thrombocytopénie-encéphalocèle-malformations urogénitales, méningoencephalocèle Dobrow, syndrome de, syngnathie osseuse, fusion de la mandibule au maxillaire, retard de croissance, déficience intellectuelle, microcéphalie, colobome de l'iris, nystagmus, surdité, anomalies de segmentation vertébrale, malformations génitales, malformations faciales Syndrome de Donnai-Barrow Donohue, syndrome de, lépréchaunisme, faciès dysmorphique rappelant les gnomes du folklore irlandais nommés leprechaun, syndrome de Rabson-Mendenhall, syndrome d'insulino-résistance type A type B, retard de croissance intra-utérin, retard post-natal, atrophie du tissu adipeux sous-cutané, lipoatrophie, hypotrophie musculaire, signes de virilisation chez les filles. DOORS, syndrome de, syndrome de surdité-onychodystrophie-ostéodystrophie-déficience intellectuelle, syndrome de surdité-onycho-ostéodystrophie-déficience intellectuelle-épilepsie, dystrophie ou absence d'ongles, hypoplasie de la phalange distale des orteils et des doigts, dysmorphies faciales variables, craniosynostose, atrophie optique, décollement de la rétine, strabisme, nystagmus, crises convulsives, quelques cas rares de malformations dentaires, émail hypoplasique, taille anormale des dents, éventuelles malformations cardiaques congénitales, agénésie rénale unilatérale, rein kystique, duplication de l'uretère Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en, hypotension orthostatique sévère, syncope, défaillance noradrénergique du système nerveux sympathique, ptosis des paupières, congestion nasale, énurésie, primaire, réduction de la fonction rénale, anémie, hypomagnésémie Dorfman Chanarin, syndrome de, lipidose, ichtyose cutanée, kératite, atteinte neurologique, rhabdomyolyse Double discordance, Transposition corrigée des gros vaisseaux Double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-artérielle, lévotransposition des gros vaisseaux, communication interventriculaire, obstruction à l'éjection du ventricule morphologiquement gauche, anomalie de la valve tricuspide, cyanose, éventuelle sténose pulmonaire, communication interventriculaire Double Y, Syndrome 47,XYY, Syndrome de Jacob Drash, triade de, syndrome Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme-glomérulopathie chronique, gonades dysgénésiques intra-abdominales, organes génitaux externes ambigus, glomérulopathie, insuffisance rénale terminale, syndrome néphrotique infantile, protéinurie, tumeur de Wilms Drachtman Weinblatt Sitarz, syndrome de, sous-développement de la moelle osseuse, hypoplasie médullaire, hyperplasie de l'érythropoïèse, diminution de la granulopoïèse et quasi-absence de mégacaryocytes, troubles neurologiques, hypotonie latérale du corps, agénésie du corps calleux, hydrocéphalie Dracunculose Syndrome de Dravet, épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (EMSN) Drépanocytose Duane, anomalie de - myopathie - scoliose, syndrome, ophtalmoplégie horizontale, pas de ptosis, strabisme, anomalie du développement du nerf abducteur Duane, anomalie de liée à un retard mental (Voir ci-dessous) Syndrome de Duane Syndrome de Dubin-Johnson Syndrome de Dubowitz Duchenne et Becker, myopathie de Duhring-Brocq, maladie de, Dermatite herpétiforme Duker Weiss Siber, syndrome de, Syndrome Cérébro-Oculo-Génital, anomalies oculaires, hypoplasie cornéenne, pannus cornéen, cataracte, hypoplasie de l'uvée, hypoplasie du nerf optique, dysplasie rétinienne, blépharoptose congénitale, microphtalmie, microencéphalie, retard mental, agénésie du corps calleux, anomalies urogénitales, hypospadias, cryptorchidie Duplication 10p Duplication 10pter p13 Duplication 10q partielle Duplication 12p Duplication 12q Duplication 13 Duplication 13p Duplication 13q Duplication 14q partielle délétion 14p partielle Duplication 14qprox Duplication 14qter Duplication 15q Duplication 16p Duplication 16q Duplication 17p Duplication 17p11 2 Duplication 18 Duplication 18p Duplication 18q Duplication 19q Duplication 1p21 p32 Duplication 1q12 q21 Duplication 1q32 qter Duplication 1q42 11 q42 12 Duplication 1q42 qter Duplication 20p Duplication 22 Duplication 22q11 q13 Duplication 2p Duplication 2p13 p21 Duplication 2pter p24 Duplication 2q Duplication 2q37 Duplication 3p Duplication 3p25 Duplication 3q Duplication 3q13 2 q25 Duplication 4p16.3 retard psychomoteur, retard de langage, convulsions, dysmorphie faciale, front haut, bosse frontale, hypertélorisme, glabelle proéminente, fentes palpébrales longues et étroites, oreilles implantées basses, long cou, anomalies oculaires, glaucome, pigmentation irrégulière de l'iris, hyperopie Duplication 4q Duplication 4q21 Duplication 4q25 qter Duplication 5p Duplication 5pter p13 3 Duplication 5q Duplication 6p Duplication 6q Duplication 7p Duplication 7p13 p12 2 Duplication 7q Duplication/délétion inversée 8p, déficience intellectuelle, retard de développement psychomoteur, retard de développement du langage, impulsivité, hyperactivité, éventuelle hypotonie dysmorphies faciales, malformations du système nerveux central (SNC), hypoplasie/agénésie du corps calleux, anomalies squelettiques, scoliose, cyphose, luxation de la hanche, malformations cardiaques congénitales. Duplication 8q Duplication 9p partielle Duplication 9q21 Duplication 9q32 Duplication caudale Duplication de la jambe et du pied en miroir Duplication de l'urètre Duplication digestive Duplication du phallus rachischisis imperforation anale Duplication entérique thoraco abdominale Duplication xp3 Duplication xpter xq13 Duplication xq Duplication xq13 1 q21 1 Duplication xq25 Dupont Sellier Chochillon, syndrome de, symptômes neurologiques, maux de tête, étourdissements, troubles cognitifs, manifestations dermatologiques, éruptions cutanées, lésions, symptômes systémiques, fatigue, faiblesse musculaire, dérèglement du système immunitaire, éventuelles complications affectant les organes internes Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de, dysplasies spondylo-épithéliales (SEMD), déficit statural du tronc, thorax en bouclier, microcéphalie, déficience intellectuelle, platyspondylie (double ondulation des plateaux vertébraux), luxation bilatérale de la hanche, déformation des genoux, lordose lombaire, scoliose, cyphose thoracique, ossification irrégulière de la tête fémorale, hypoplasie de l'odontoïde, atteintes des ailes iliaques, Dykes Markes Harper, syndrome de, Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Dysautonomie familiale Dyschondrostéose, syndrome de Léri-Weill, disproportion mésomélique, déformation de Madelung, radius et cubitus raccourcis et arqués, luxation dorsale du cubitus distal, mobilité réduite du poignet et du coude Dyschondrostéose néphropathie, Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dyschromatose symétrique des extrémités Dyschromatose universelle Dysenterie ciliaire, balantidiase Dysequilibrium syndrome, syndrome Uner Tan, syndrome d'ataxie cérébelleuse non progressive-déficience intellectuelle, hypotonie, manque de coordination, retard de développement moteur, retard d'acquisition de la marche, convulsions, dysarthrie, strabisme, petite taille et pieds plats Dysfibrinogénémie familiale, anomalie fonctionnelle du fibrinogène, éventuellement liée à une hypofibrinogénémie (concentration réduite de fibrinogène plasmatique), coagulopathies héréditaires, hémorragies légères à sévères, épistaxis, hémarthroses, hémorragies gastro-intestinales, ménorragies, hémorragies intracrâniennes, fausses couches, éventuelles thromboses Dysfonctionnement du sphincter urétral de Fowler, syndrome de Fowler Christmas Chapple, syndrome de Fowler, rétention urinaire chronique inexpliquée, vessie non sensible à l'envie d'uriner, efforts nécessaires pour expulser l'urine Dysfonctionnement vestibulocochléaire progressif familial, syndrome vestibulaire lié à une presbyvestibulopathie, instabilité chronique, risque de chutes, risques d’oscillopsies (Perception erronée d'une instabilité de la scène visuelle), état de fatigue important Dysgénésie caudale familiale, Syndrome de Rudd-Klimek, artère ombilicale unique, imperforation anale, sirénomélie complète, agénésie lombo-sacrée, atrésie/ectopie de l'anus, anomalies génito-urinaires, dysmorphie faciale, visage plat, malformations des oreilles, épicanthus bilatéral, pont nasal déprimé, micrognatie, éventuelles anomalies cardiovasculaires, canal atrioventriculaire, hypoplasie de l'artère pulmonaire, et anomalies squelettiques, cyphose, hémipelvis Dysgénésie costale pseudohermaphrodisme, Dysgénésie gonadique anomalies multiples Dysgénésie gonadique dermoïde épibulbaire, Dermoïde du limbe, excroissances tissulaires cornéennes et conjonctives, de couleur jaune rosé, avec éventuelle pilosité. Dysgénésie gonadique mixte Dysgénésie gonadique type xx surdité Dysgénésie gonadique XY Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique Dysgénésie réticulaire, mutations du gène codant l'Adenylate-kinase AK2, neutropénie, lymphocytopénie (lymphocytes T et « natural killer »-NK) Dysgénésie sacrococcygienne, malformation des segments inférieurs de la colonne vertébrale, cône tronqué, aplasie ou hypoplasie du sacrum et de la colonne lombaire, déformations du pelvis, fusion des ailes iliaques, malformations des systèmes gastro-intestinal, malformations génito-urinaires, agénésie rénale bilatérale ou unilatérale, ectopie rénale, fusion des uretères, obstruction urinaire, énurésie, reflux vésico-urétéral, troubles nerveux, activité motrice désordonnée, diminution des réflexes tendineux profonds des membres inférieurs, éventuelle malformation d'Arnold-Chiari type I, holoprosencéphalie, fente labio-palatine Dysgénésie thyroïdienne congénitale, hypoactivité, sommeil important, difficulté à la succion, constipation, ictère prolongé, faciès myxoedémateux, fontanelles larges, macroglossie, distension abdominale, hernie ombilicale, hypotonie, ralentissement de la croissance, retard du développement, déficit intellectuel sévère, petite taille Dysgerminome, cancer germinal dysgerminomateux de l'ovaire, masse pelvienne, fièvre, saignements vaginaux, douleur abdominale aiguë, puberté précoce, virilisation, hyperthyroïdie, syndrome carcinoïde, carcinome embryonnaire, tumeur du sac vitellin, polyembryome, tumeur germinale mixte Dyskératose congénitale Dyskératose folliculaire Dyskinésie ciliaire primitive Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener Dyskinésie orofaciale Dyskinésie tardive Dyslipoprotéinémie à broad-beta, hyperlipoprotéinemie de type 3, dyslipidémie familiale de type 3, taux élevés de cholestérol et de triglycérides, risque accru d'athérosclérose progressive et de maladie cardiovasculaire précoce, xanthomes des paupières (xanthélasma), xanthomes transitoires des paumes des mains, xanthomes tubéreux au niveau des coudes ou des genoux, éventuelle hépatomégalie , éventuelle maladie cardiovasculaire, accident vasculaire cérébral, maladie artérielle coronarienne, hypertriglycéridémie, pancréatite aiguë Dysmorphie colobome corps calleux agénésie, syndrome de Graham-Cox, syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie, colobome de l'iris et du nerf optique, dysmorphie faciale front haut, microrétrognathie, oreilles basses, déficience intellectuelle, perte de l'audition sensorineurale, anomalies squelettiques, petite taille Dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées, syndrome de, syndrome de Friedman-Goodman, syndrome de FACES, dysmorphie faciale, ptosis, xanthélasma, narines antéversées, pointe du nez bifide, palais court, amyotrophie (fonte musculaire sévère), cachexie, rétinite pigmentaire, nombreuses lentigines et taches café-au-lait, syndactylie des tissus mous, voix nasillarde, asymétrie thoracique, pectus excavatum, genu varum, pes planus, carcinome papillaire de la thyroïde, hypertrophie thyroïdienne Dysmorphie faciale scrotum en châle hyperlaxité ligamentaire, syndrome de Seaver-Cassidy, hypertélorisme, télécanthus, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, ptosis, hypoplasie malaire, arête nasale large, lèvre supérieure fine, philtrum lisse, oreilles proéminentes, anomalies des articulations genu valgum, cubitus valgus, hyperlaxité articulaire, scrotum hypoplasique en châle, cryptorchidie Dysmorphie fente palatine excès de peau, retard psychomoteur sévère, déficit intellectuel, plis cutanés circonférentiels, symétriques au niveau des bras et des jambes, fente palatine, dysmorphie faciale, visage allongé, front haut, blépharophimosis, fentes palpébrales, microphtalmie, microcornée, plis épicanthiques, télécanthus, microtie, microstomie, micrognathie, petite taille, éventuelle microcéphalie, hypotonie, pectus excavatum, scoliose sévère, scrotum hypoplasique, surdité mixte Dysmorphie malformations multiples Dysmorphie vocalisation anormale retard mental, syndrome de déficience intellectuelle associé à MED13L (voir ci-dessous) Dysostéosclérose, dysplasie osseuse primaire, ostéosclérose, platyspondylie Dysostose acrale dysérythropoïétique, anémie chronique, ictère, splénomégalie et/ou hépatomégalie, fatigue, retard de croissance staturo-pondérale céphalées, somnolence, crampes aux jambes, tachycardie, érythropoïèse dysfonctionnelle, thrombocytopénie, érythrocytes dysmorphiques, carence en plaquettes Dysostose acrocraniofaciale, syndrome de Kaplan Plauchu Fitch, acrocéphalie, hypertélorisme, micrognathie, ptosis, exophtalmie, antéversion des narines, Philtrum court, dysplasies osseuses, craniosynostose, métatarsus adductus, pectus excavatum Dysostose acrofaciale ambigüité sexuelle Dysostose acrofaciale forme Catane, syndrome d'Opitz-Caltabiano, Dysostose acrofaciale type Catane, retard de croissance intra-utérin, petite taille à la naissance, microcéphalie, déficience intellectuelle, dysostose mandibulofaciale, microrétrognathie, hypoplasie malaire, brachydactylie, syndactylie membraneuse, clinodactylie, fistules préauriculaires, hernies inguinales, spina bifida occulta, cryptorchidie, hypospadias Dysostose acrofaciale postaxiale Dysostose acro-faciale type Nager, dysostose mandibulo-faciale avec anomalies préaxiales des extrémité, NAFD, ptosis des paupières supérieures, colobome des paupières inférieures, défaut de cils, hypoplasie maxillaire, hypoplasie malaire, fente palatine, absence/ hypoplasie du voile du palais, atrésie des choanes, synostose du radius et ulnaire, aplasie/hypoplasie du radius, triphalangie des pouces, perte auditive de conduction bilatérale, troubles du langage, éventuelle obstruction des voies respiratoires supérieures Dysostose acrofaciale type Palagonia, dysostose acrofaciale légère, hypoplasie malaire, micrognathie, syndactylie des doigts, raccourcissement des quatrièmes métacarpiens, oligodontie, aplasia cutis verticis, pili torti, syndactylie cutanée des 2 emes à 5 emes doigts, fente labiale unilatérale, petite taille Dysostose acrofaciale type Rodriguez, hypoplasie mandibulaire, phocomélie des membres supérieurs, oligodactylie, absence du péroné, anomalies squelettiques, hypoplasie de la scapula et des ailes iliaques, 11 côtes, pieds bots, anomalies faciales, hypertélorisme, hypoplasie des crêtes supra-orbitaires, une arête nasale large, microtie et implantation basse des oreilles, anomalies variables des organes internes, arhinencéphalie (agénésie des bulbes et des voies olfactives, anosmie congénitale complète), poumons hypolobulés, malformations cardiaques congénitales Dysostose acro-fronto-facio-nasale, Syndrome de Richieri Costa-Colletto, anomalies faciales et squelettiques, déficience intellectuelle sévère, éventuelles anomalies génito-urinaires Dysostose cléido-crânienne, dysplasie cléido-crânienne, hypoplasie/aplasie des clavicules, épaules étroites et tombantes, fusion retardée des sutures crâniennes, grandes fontanelles ouvertes à la naissance (pouvant persister toute la vie), anomalies dentaires, dents surnuméraires, hyperdontie, hypertélorisme, hypoplasie du milieu du visage, prognathie, brachydactylie, anomalies du squelette, scoliose, genu valgum, symphyse pubienne large, coxa vara, infections récurrentes du tractus respiratoire supérieur, apnée du sommeil, retard moteur léger, éventuelle surdité Dysostose crâniofaciale anomalies génitales dentaires cardiaque Dysostose crâniofaciale arthrogrypose aspect progéroïde Dysostose crâniofaciale type Crouzon Dysostose faciocrânienne hypomandibulaire, dysmorphie faciale, proptose, bosse frontale, hypoplasie de l'étage moyen du visage et des arcs zygomatiques, nez court, narines antéversées, microstomie avec persistance de la membrane buccopharyngienne, hypoglossie (développement incomplet de la langue), glossoptose, déplacement vers le bas/rétraction de la langue, pouvant entraîner une obstruction des voies respiratoires, hypoplasie mandibulaire sévère et une implantation basse des oreilles, hypoplasie laryngée, craniosynostose, fente palatine, colobome du nerf optique, sténose choanale Dysostose fémoro-péronéo-cubitale, syndrome FFU, syndrome fémoro-péronéo-cubital, anomalies congénitales du fémur, du péroné et/ou de l'ulna, anomalies du côté ulnaire/fibulaire des doigts, anomalies du côté ulnaire/fibulaire des orteils, amélie, hypoplasie de l'humérus, synostose huméro-radiale, absence de la partie proximale du fémur, absence du péroné Dysostose fronto facio nasale, Syndrome de Gollop, anomalies crâniofaciales, brachycéphalie, cranium bifidum occultum (défaut 'ossification du crâne avec fontanelle postérieure élargie dans l'angle supéro-postérieur de l'os pariétal , près de l'intersection des sutures sagittale et lambdoïde), hypertélorisme, hypoplasie de l'étage moyen de la face, hypoplasie nasale, fente labiopalatine, éventuelle encéphalocèle et spina bifida Dysostose humérospinale cardiopathie Dysostose mandibulo-faciale Dysostose oculo maxillo faciale Dysostose périphérique Dysostose spondylocostale, syndrome de Jarcho-Levin, malformations du squelette, fusion des vertèbres, fusion des hémivertèbres, fusion des côtes, déformations du thorax, déformation de la colonne vertébrale, scoliose, cyphoscoliose, thorax de petite taille, difficultés respiratoires, insuffisance respiratoire, anomalies du système nerveux central, anomalies de l'appareil génito-urinaire, spina bifida, anomalies rénales, anomalies urétérales, hypospadias anomalie du coeur, méningocèle, communication interauriculaire, anomalie du retour veineux pulmonaire Dysostose spondylocostale Dandy Walker Dysostose spondylocostale forme dominante Dysostose type Stanescu Dysphasie congénitale familiale Dysplasie acromésomélique type Brahimi Bacha Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli Dysplasie acromésomélique type Grebe Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysplasie acromicrique Dysplasie artério-hépatique Dysplasie atrio-digitale Dysplasie atrio-digitale type 2, syndrome de Tabatznik, syndrome cardiomélique type 2, syndrome coeur-main type 2, malformations des membres supérieurs, brachytéléphalangie, hypoplasie des muscles deltoïdes, léger raccourcissement des 4es et 5es métacarpiens chez certains patients, anomalies squelettiques de l'humérus, anomalie du radius, anomalie de l'ulna et du premier métacarpien, arythmies cardiaques, troubles du rythme jonctionnel, fibrillation auriculaire Dysplasie branchiale-déficience intellectuelle-hernie, syndrome de, Syndrome de Lambert, hypoplasie malaire, macrostomie, sinus préauriculaires, atrésie du méat, pied bot, hernies inguinales, cholestase due à la raréfaction des canaux biliaires interlobulaires, déficience intellectuelle Dysplasie campomélique Dysplasie chondroectodermique Dysplasie cléidocrânienne Dysplasie cranio-cervico-faciale ostéoglyphique Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Dysplasie diaphysaire anémie Dysplasie diaphysaire progressive Dysplasie diastrophique Dysplasie du squelette brachydactylie Dysplasie du thorax et des membres type Rivera Dysplasie dyssegmentaire glaucome Dysplasie ectodermique alopécie polydactylie préaxiale Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X Dysplasie ectodermique arthrogrypose diabète Dysplasie ectodermique avec hypothyroïdisme et fente Dysplasie ectodermique cataracte cyphoscoliose Dysplasie ectodermique cécité Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire Dysplasie ectodermique euhidrotique Dysplasie ectodermique faciale Dysplasie ectodermique hidrotique Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson Fourie Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroïdisme Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive Dysplasie ectodermique hidrotique liée à l'X Dysplasie ectodermique kyste adrénal Dysplasie ectodermique odonto micronychiale Dysplasie ectodermique ostéosclérose Dysplasie ectodermique retard mental malformation du système nerveux central (SNC) Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie Dysplasie ectodermique surdité neurosensorielle Dysplasie ectodermique (terme générique) Dysplasie ectodermique tricho onycho hypohidrotique Dysplasie ectodermique type Bartalos Dysplasie ectodermique type Berlin Dysplasie ectodermique type Margarita Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial Dysplasie épimétaphysaire dominante Dysplasie épiphysaire cataracte Dysplasie épiphysaire dysmorphie camptodactylie Dysplasie épiphysaire hémimélique Dysplasie épiphysaire localisée Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus, syndrome de Lowry-Wood, dysplasie épiphysaire, petite taille, microcéphalie, nystagmus congénital, déficit intellectuel variable, éventuelle rétinite pigmentaire et coxa vara Dysplasie épiphysaire multiple type récessive Dysplasie épiphysaire multiple type dominante Dysplasie épiphysaire multiple, diabète précoce Dysplasie épiphysaire surdité dysmorphie Dysplasie épiphyso phalangienne Dysplasie fibreuse des os Dysplasie fibromusculaire Dysplasie fronto facio nasale type Al Gazali Dysplasie frontométaphysaire Dysplasie frontonasale Dysplasie frontonasale acromélique Dysplasie frontonasale Klippel Feil syndrome Dysplasie frontonasale phocomélie anomalies congénitales Dysplasie gnathodiaphysaire Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie irienne hypertélorisme surdité Dysplasie kyphomelique Dysplasie létale type Greenberg Dysplasie macroépiphysaire type mac Alister Coe Dysplasie maxillo-nasale Dysplasie mésodermique axiale Dysplasie mésomélique fossettes cutanées Dysplasie mésomélique type Langer, LMD, forme sévère de la dyschondrostéose de Léri-Weill, raccourcissement important des os longs, déformation de la tête humérale, angulation de la diaphyse radiale, déformation du carpe, raccourcissement du col fémoral, absence ou hypoplasie de la moitié proximale du péroné, légère hypoplasie de la mandibule a été rapportée dans certains cas. L'intelligence est normale. Contrairement à la dyschondrostéose de Léri-Weill, la Dysplasie mésomélique type Langer se présente généralement sans la déformation de Madelung et les malformations associées sont rares Dysplasie mésomélique type Thai, dysplasie mésomélique type Kantaputra, MDK, cubitus très courts, radius incurvés, extrémité distale de l'humérus en forme d'haltère, extrémité distale du péroné a une proéminence ventrale, contractures des mains en flexion et articulations inter phalangiennes proximales, marche sur la pointe des pieds, péroné, talus et calcanéus petits, synostose du péroné et du calcanéus, éventuelle synostose des os du carpe et du tarse, intelligence normale, pas de dysmorphie crâniofaciale Dysplasie métaphysaire cubitale Dysplasie métaphysaire de Pyle Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose Dysplasie métatropique Dysplasie mucoépithéliale héréditaire Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV) Dysplasie oculo dento osseuse récessive Dysplasie olfactogénitale de de Morsier Dysplasie osseuse anomalies orofaciales Dysplasie osseuse létale type Holmgren Forsell Dysplasie osseuse à membres courts-immunodéficience combinée sévère, Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse, syndrome d'achondroplasie-immunodéficience combinée sévère, DICS, syndrome d'achondroplasie-agammaglobulinémie type suisse, infections sévères et récurrentes, diarrhée, retard de croissance staturo-pondéral, absence de lymphocytes T et lymphocytes B, anomalies squelettiques, petite taille, courbure des os longs, anomalies métaphysaires Dysplasie osseuse néonatale type 1 Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Dysplasie osseuse sclérosante retard mental Dysplasie osseuse type Azouz Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Dysplasie panostotique fibreuse Dysplasie polyépiphysaire Dysplasie pseudoachondroplasique type 1 Dysplasie pseudoachondroplasique Dysplasie pseudorhumatoïde épiphysaire, syndrome de Laplane Fontaine Lagardere, nanisme syndesmodysplasique, raideur et tuméfaction des articulations interphalangiennes de la main, des orteils, des coudes, des poignets, des genoux, des chevilles, de la colonne vertébrale, jambes arquées, atteintes de la colonne vertébrale, hyperlordose lombaire, cyphose thoracique et/ou scoliose, épiphyses anormales, platyspondylie, ostéoporose DysplasieRadio-digito-faciale, anomalies craniofaciales, perte auditive, anomalies dentaires, asymétrie faciale, troubles oculaires. La dysplasie radiodigito-faciale englobe plusieurs types ou formes distinctes : le syndrome de Treacher Collins (avec déformations craniofaciales, notamment des pommettes, une mâchoire et des oreilles sous-développées), le syndrome de Goldenhar, la séquence de Pierre Robin, le syndrome de Crouzon, le syndrome d'Apert Dysplasie rénale anomalie des membres Dysplasie rénale aplasie rétinienne Dysplasie rénale diffuse, récessive Dysplasie rénale dominante sténose infundibulopelvienne Dysplasie rénale fibrose hépatique Dandy Walker Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie Dysplasie rénale multikystique, diffuse Dysplasie rétinienne liée à l'X Dysplasie rhizomélique type Patterson Lowry Dysplasie septo-optique Dysplasie septooptique anomalies des doigts Dysplasie spinale type Anhalt Dysplasie spondyloenchondrale Dysplasie spondyloépimétaphysaire Dysplasie spondyloépiphysaire (voire syndrome de Schimke) Dysplasie spondyloépiphysaire arthropathie progressive Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique Dysplasie spondyloépiphysaire syndrome néphrotique, syndrome de Schimke, dysplasie spondylo-épiphysaire, petite taille disproportionnée, dysmorphie faciale, immunodéficience par déficit en lymphocytes T, néphropathie, déficit immunitaire cellulaire, lymphopénie, macules hyperpigmentées, cheveux fins, dysmorphie faciale, visage de forme triangulaire, microdontie, pont nasal large et plat, arrête nasale étroite et pointe nasale large, atteintes neurologiques, athérosclérose, maladies cérébrovasculaires, céphalées migraineuses, ischémie cérébrale, dysfonctionnement cardiaque, déficience cognitive, hypothyroïdisme, enthéropathie, anémie normocytaire ou microcytaire. Dysplasie spondylo-huméro-fémorale Dysplasie spondylométaphysaire Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné Dysplasie spondylo périphérique cubitus court Dysplasie squelettique agénésie du corps calleux Dysplasie squelettique épilepsie petite taille Dysplasie squelettique typeMoore Dysplasie squelettique type San Diego Dysplasie thanatophore Dysplasie thoracique hydrocéphalie Dysplasie tricho-onychique Dysplasie tricuspide Dysplasie trochléenne Dysplasie tubulaire Dysplasie valvulaire de l'enfant Dysplasie ventriculaire droite arythmogène Dysprothrombinémie Dysraphie fente labio-palatine anomalie des membres Dysraphisme spinal occulte Dyssegmentaire dysplasie type Silverman Handmaker Dystonie dopa-sensible Dystonie idiopathique familiale Dystonie localisée Dystonie musculaire déformante Dystonie myoclonique Dystonie-parkinsonisme, liée à l'X Dystonie progressive avec fluctuation diurne Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire Dystrophie cornéenne Dystrophie cornéenne ichtyose microphalie retard mental Dystrophie cornéenne pigmentation oculo-cutanée malabsorption Dystrophie cristalline de Bietti Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François Dystrophie des cônes dominante forme tardive Dystrophie des cônes et des batônnets Dystrophie des cônes et des batônnets amélogénèse imparfaite Dystrophie des cônes, liée à l'X Dystrophie facio-scapulo-humérale ou FSH Dystrophie maculaire pure Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine Dystrophie musculaire congénitale cataracte hypogonadisme Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine Dystrophie musculaire congénitale, type 1C Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2 Dystrophie musculaire des ceintures type 2G Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite Dystrophie musculaire des ceintures type 2I Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire oculogastrointestinale Dystrophie musculaire oculopharyngée Dystrophie musculaire substance blanche cérébrale spongieuse Dystrophie musculaire type Fukuyama Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie myotonique proximale Dystrophie myotonique, type 1 Dystrophie myotonique, type 2 Dystrophie myotonique, type 3 Dystrophie neuroaxonale-acidose tubulaire primitive, syndrome de Maccario-Mena, acidose tubulaire rénale primitive, néphropathies tubulaires rares, défauts primaires de la réabsorption du bicarbonate à partir de l'urine (acidose tubulaire rénale proximale) et/ou défaut d'excrétion d'hydrogène dans le tubule distal (acidose tubulaire rénale distale), acidose métabolique avec hyperchlorémie à trou anionique normal,débit de filtration glomérulaire normal Dystrophie neuroaxonale tardive Dystrophie osseuse sclérosante mixte Dystrophie rétinienne en nid d'abeille Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique) Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né Dystrophie thrombocytaire hémorragipare Dystrophie vitelliforme Dystrophinopathie
Sources : fr.wikipedia.org
== E == Syndrome d'Eagle, syndrome de l'Américain, syndrome stylo-carotidien, syndrome du processus styloïde allongé Maladie d'Eales Ebola, fièvre d' Anomalie d'Ebstein Échinococcose alvéolaire ECP syndrome, ectasie canaliculaire précalicielle Ectasies canaliculaires précalicielles Ectopie du cristallin choriorétine dystrophie myopie Ectopie du cristallin forme familiale Ectrodactylie : Ectrodactylie cardiopathie dysmorphie Ectrodactylie dysplasie ectodermique Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Ectrodactylie fente palatine Ectrodactylie hernie diaphragmatique corps calleux agénésie Ectrodactylie paraplégie spastique retard mental, syndrome de Jancar, syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle, déficit intellectuel sévère, paraplégie spastique, perte musculaire affectant les membres inférieurs, anomalies distales transverses des membres, ectrodactylie, syndactylie, clinodactylie des mains, clinodactylie des pieds Ectrodactylie polydactylie Ectrodactylie spina bifida cardiopathie Ectropion inférieur fente labiopalatine Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience Edimbourg syndrome, typus Edinburgensis, dysmorphie faciale, hydrocéphalie, retard de développement moteur et cognitif, retard de croissance, difficultés à s'alimenter, vomissements, infections thoraciques, bouche en forme du museau d'une carpe, pilosité au niveau du front, hyperbilirubinémie néonatale, âge osseux avancé Edwards Patton Dilly, syndrome de, hyperparathyroïdie-néphropathie-surdité, insuffisance rénale sans hématurie, hyperplasie parathyroïdienne, surdité de perception EEC syndrome, syndrome main fendue-pied fendu-dysplasie ectodermique, triade (ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fentes faciales), reflux vésico-urétéral, infections urinaires récurrentes, obstruction du canal nasolacrymal, diminution de la pigmentation des cheveux, dépigmentation de la peau, dents absentes ou anormales, hypoplasie de l'émail, absence de points lacrymaux dans les paupières inférieures, photophobie, éventuels troubles cognitifs, éventuelles anomalies rénales, surdité EEC syndrome sans fente labiopalatine EEM syndrome Syndrome d'Ehlers-Danlos : Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Ehrlichiose Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en Electron Transfert Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en, (ETFDH) Elejalde, syndrome d', neuroectodermie mélanolysosomale, cheveux argentés, troubles neurologiques sévères, anomalies des mélanocytes et des mélanosomes Elliott Ludman Teebi, syndrome de, anomalies congénitales multiples, retard psychomoteur, plis cutanés circonférentiels des bras et des jambes Elliptocytose héréditaire, Pyropoikilocytose, anémie hémolytique, ictère, splénomégalie, lithiases biliaires, éventuel anasarque foeto-placentaire Syndrome d'Ellis-Van Creveld Ellis Yale Winter syndrome, Syndrome de microcéphalie-cardiopathie-Malsegmentation pulmonaire Elschnig, Syndrome d', Syndrome blépharo-cheilo-odontique, ectropion, distichiasis, euryblépharon, fente labiale et palatine bilatérale, dents de forme conique Émail hypoplasie cataracte hydrocéphalie Émail rénal, syndrome de, Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose, amélogénèse imparfaite hypoplasique (hypoplasie de l'émail dentaire), néphrocalcinose (présence de dépôts de calcium au sein du parenchyme rénal), anomalies bucco-dentaires, dents jaunâtres, malformations dentaires, calcifications intrapulpaires, altération de la fonction rénale, infections urinaires récurrentes, acidose tubulaire rénale éventuelle insuffisance rénale terminale Embryofœtopathie à l'acitrétine, Embryofœtopathie à l'étrétinate, Embryopathie aux rétinoïdes, anomalies du système nerveux central, neuro-développemental, anomalies des nerfs optiques ou de la rétine, malformations craniofaciales, microcéphalie, épicanthus, arête nasale basse, narines antéversées, micrognathie, malformations auriculaires, microtie/anotie,surdité neurosensorielle bilatérale, troubles thymiques, troubles cardiaques, anomalie du canal atrioventriculaire, malformation cardiaque conotroncale, arcs aortiques anormaux, anomalies sévères des membres supérieurs et inférieurs Embryofœtopathie à la cocaïne, retard de croissance intra-utérin, crises convulsives, détresse respiratoire, troubles cognitifs Embryofœtopathie à l'aminoptérine, Embryofoetopathie au méthotrexate, petite taille, anomalies crâniennes, retard d'ossification de la voûte du crâne, craniosynostose, crâne en trèfle, dysmorphie faciale, hypertélorisme, racine du nez large, yeux proéminents, micrognathie, oreilles malformées, fente palatine, hydrocéphalie, anomalie des membres, défauts d'ossification, pied bot, hypodactylie, syndactylie, orteils et ongles hypoplasiques, anomalie du tube neural. éventuelles malformations cardiaques, tétralogie de Fallot, atrésie pulmonaire, communications inter-ventriculaires, anomalies cérébrales occasionnelles, agénésie du corps calleux, hypoplasie du cervelet, holosprosencéphalie Embryofœtopathie à l'indométacine, insuffisance rénale, oligohydramnios, fermeture du canal artériel, retard d'adaptation cardiovasculaire à la naissance, éventuelles lésions cérébrales (leucomalacie périventriculaire, lésion de la substance blanche du cerveau), entérocolite nécrosante Embryofœtopathie au diéthylstilbestrol, Embryofoetopathie au distilbène, syndrome DES, malformations de l'appareil reproducteur, micropénis, cryptorchidie, hypoplasie testiculaire chez les hommes, utérus hypoplasique en forme de T, anomalies utéro-tubaires, risques de fausses couches chez les femmes, diminution de la fertilité, risque accru de carcinome à cellules claires du vagin et du col de l'utérus, kystes de l'épididyme Embryofœtopathie au méthimazole, Embryofoetopathie au Carbimazole, atrésie des choanes, atrésie oesophagienne, omphalocèle, anomalies du canal omphalo-mésenterique, cardiopathie congénitale, communication interventriculaire, malformations rénales, aplasie cutanée, dysmorphie faciale, fentes palpébrale, arête nasale large, front large, athélie (absence d'un mamelon), hypothélie (hypoplasie d'un mamelon) Embryofœtopathie rubéolique Embryopathie à cytomégalovirus Embryopathie à l'acide valproïque, craniosynostose métopique, épicanthus, déficience médiane des sourcils, sillon infra-orbitaire, nez retroussé, philtrum long et plat, lèvre supérieure longue avec un bord vermillon fin, lèvre inférieure épaisse et commissures tombantes,fentes buccales, anomalies congénitales, spina bifida, anomalies cardiaques congénitales, communication interventriculaire, anomalies génitales, hypospadias, cryptorchidie, éventuelle hernie ombilicale et inguinale, trachéomalacie, polythélie (mamelon surnuméraire), côtes bifides, malformations du rayon préaxial des pieds Embryopathie à la diphénylhydantoïne (Phénytoïne), anomalies crâniofaciales, hypertélorisme, épicanthus, nez court, arête nasale profonde, oreilles dysplasiques et basses, cou court, hypoplasie des phalanges distales, sous-développement des ongles des doigts et des orteils, retard de croissance prénatale et postnatale, atteinte neurologique, déficits cognitifs, retard du développement moteur, microcéphalie, troubles oculaires, éventuelles fentes buccales, hernie ombilicale, hernie inguinale, hypospadias, anomalies cardiaques Embryopathie à la thalidomide, foetopathie à la thalidomide, phocomélie, amélie (agénésie des membres supérieurs), anomalies de la partie antérieure des membres et de la main, absence d'humérus et/ou d'avant-bras, absence de fémur et/ou de la partie inférieure de la jambe, anomalies du pouce, hémangiomes faciaux, anomalies des oreilles, anotie (malformation de l'oreille externe), microtie (absence complète de l'oreille externe et du conduit auditif), surdité de conduction, anomalies oculaires, microphtalmie, anophtalmie, colobome, strabisme, anomalies des organes internes (reins, coeur et tractus gastro-intestinal), anomalies des organes génitaux (cryptorchidie, hypospadias) Embryopathie à la trimethadione, retard de croissance prénatale et postnatale, déficience intellectuelle, retard de langage, retard du développement, anomalies crâniofaciales éventuelle fente palatine, malformations cardiaques, malformation du système urogénital, malformation des membres Embryopathie à la warfarine, embryofoetopathie aux anti-vitamine K, embryopathie aux antagonistes de la vitamine K, hypoplasie nasale, anomalies squelettiques, hypoplasie des membres, doigts courts, brachydactylie, anomalies du système nerveux central, hydrocéphalie, déficit intellectuel, spasticité, hypotonie, anomalies oculaires, microphtalmie, cataracte, atrophie optique, dysmorphie faciale, fente labiale et/ou palatine, oreilles malformées, atrésie choanale ou sténose choanale, coarctation de l'aorte, situs inversus totalis, poumons bilobés, dysplasie de la ligne médiane ventrale Embryopathie alcoolique Embryopathie à l'isotrétinoine, malformations craniofaciales, microcéphalie, asymétrie du visage aux pleurs, microphtalmie, anomalies du développement de l'oreille externe, hypertélorisme oculaire, anomalies cardio-vasculaires, malformations cardiaques conotronculaires, anomalies de l'arc aortique, anomalie du système nerveux central, hydrocéphalie, microcéphalie, lissencéphalie, malformation de Dandy-Walker, troubles cognitifs, aplasie du thymus Embryopathie à parvovirus, infection anténatale au parvovirus B19, atteintes de l'hématopoïèse et des précurseurs érythroïdes, crises aplasiques (diminution rapide de la capacité de la moelle osseuse à produire des cellules sanguines, en particulier des globules rouges), thrombocytopénie, neutropénie, anémie, anasarque, hydrops fetalis, insuffisance cardiaque Embryopathie au méthylmercure, voir maladie de Minamata congénitale Embryopathie au minoxidil, malformations cardiaques, transposition congénitale des grands vaisseaux, sténose valvulaire pulmonaire, troubles du neurodéveloppement, syndrome de régression caudale, malformations gastro-intestinales, malformations rénales, malformations des membres, hypertrichose Embryopathie au phénobarbital, déficience intellectuelle, tétralogie de Fallot, fente labiale unilatérale, hypoplasie de la valve mitrale, hypertélorisme, épicanthus, nez hypoplasique et bas implanté, oreilles basses implantées, prognathisme, hypoplasie des doigts, brachydactylie, hypospadias Embryopathie au toluène, dysmorphie faciale, fentes palpébrales étroites, yeux enfoncés, oreilles basses, hypoplasie médio-faciale, arête nasale plate, lèvre supérieure mince, micrognathie, bouts des doigts en spatule, ongles hypoplasiques, dysfonctionnements du système nerveux central, déficience intellectuelle, microcéphalie, trouble du langage, hyperactivité, troubles visuels, retard de croissance postnatale, prématurité, faible poids à la naissance Embryopathie au valproate, embryofoetopathie à l'acide valproïque, dysmorphie faciale, anomalies congénitales, retard de développement, retard de langage, trouble de la communication Embryopathie au virus de la varicelle Embryopathie aux entérovirus, embryofoetopathie au virus Coxsackie, embryofoetopathie au virus ECHO, apparition de septicémie, hépatite, coagulopathie, myocardite, pneumonie, méningoencéphalite, anasarque, myocardite, pancardite, atteinte des systèmes cardiovasculaire, atteinte du système gastro-intestinal, atteinte du système génito-urinaire, retards de développement neurologique, épanchements pleuraux bilatéraux, ascites abdominales, insuffisance respiratoire grave, nécrose corticale (cortex cérébral), séquelles neurologiques, hypotension, leucopénie, leucocytose, neutropénie, thrombocytopénie, coagulopathie intravasculaire disséminée Embryopathie diabétique, malformations congénitales du système cardiovasculaire, transposition des gros vaisseaux, ventricule droit à double sortie, malformations septales ventriculaires, tronc artériel commun, atrésie tricuspide, persistance du canal artériel, cardiomyopathie hypertrophique, polyglobulie, atteinte du système nerveux central (SNC), anencéphalie, spina bifida, hypoxie, détresse respiratoire, de complications métaboliques, acidose éventuelle mortinaissance. Embryopathie herpétique, infection anténatale à herpes simplex, lésions cutanées, cicatrices, choriorétinites, microcéphalie, hydrencéphalie, microphtalmies, retard de croissance intra-utérin, infections néonatales Embryopathie hyperphénylalaninémique, embryopathie phénylcétonurique, anomalies malformatives, cardiopathie cono-troncale, agénésie du corps calleux, trouble de la migration neuronale, dysmorphie faciale, fentes labiopalatines, anomalies trachéo-eosophagiennes, retard de croissance intra-utérin, microcéphalie, retard mental Embryopathie par infection au toxoplasme Embryopathie phénylcétonurique, embryopathie hyperphénylalaninémique, embryopathie phénylcétonurique, anomalies malformatives, cardiopathie cono-troncale, agénésie du corps calleux, trouble de la migration neuronale, dysmorphie faciale, fentes labiopalatines, anomalies trachéo-eosophagiennes, retard de croissance intra-utérin, microcéphalie, retard mental Emerinopathie, dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss (DMED), contractures articulaires des tendons d'Achille, du coude et du rachis, faiblesse et atrophie musculaires (humérus-péroné), anomalies cardiaques, troubles de la conduction, arythmie, cardiomyopathie dilatée, accidents ischémiques, embolie Emery Nelson syndrome d', dysmorphie faciale, déformations des mains et des pieds (contractures de flexion des trois premières articulations métacarpophalangiennes) Emphysème-anomalie génitale-surdité-retard mental Emphysème lobaire congénital, expansion asymétrique de la paroi thoracique, hyperinflation des lobes pulmonaires, détresse respiratoire, dyspnée, tachycardie, cyanose, retard de croissance staturo-pondérale Encéphalite à tiques ou Panencéphalite russe Encéphalite focale de Rasmussen Encéphalite herpétique Encéphalocèle antérieur Encéphalocèle frontal Encéphalomyopathie mitochondriale aminoacidopathie, syndrome MERRF Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë, syndrome de Leigh, lésions neuropathologiques, atteinte du tronc cérébral, hypotonie (mauvaise tenue de tête), régression des acquisitions motrices, vomissements, atteinte pyramidale et/ou extrapyramidale, nystagmus, troubles de la commande ventilatoire, ophtalmoplégie, neuropathie périphérique Encéphalopathie calcification intracérébrale dégénérescence rétinienne, Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich, dysmorphie, craniosynostose, nanisme, déficit intellectuel, spasticité, ataxie Encéphalopathie par déficit en GLUT1, syndrome de Vivo, microcéphalie, crises d’épilepsie, crises myocloniques-atoniques, troubles neurologiques paroxystiques, troubles de l'élocution, dysarthrie, altération de croissance crânienne, trouble de l'évolution psychomotrice, hémiplégie alternante, migraines, vomissements cycliques, dystonie focale de la main, ataxie. Encéphalopathie épileptique infantile, déficit en Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en Gaba transaminase, crises épileptiques, hypotonie, hyperréflexie, retard de développement, accélération de la croissance Encéphalopathie éthylmalonique, excrétion élevée d'acide éthylmalonique, pétéchies, acrocyanose orthostatique, retard de développement neurologique, régression psychomotrice, hypotonie Encéphalopathie-ganglion basal-calcification Encéphalopathie myoclonique précoce Encéphalopathie myo-neuro-gastro-intestinale, MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy), troubles gastro-intestinaux sévères, crampes, vomissements, diarrhées, pseudo-obstruction intestinale, dysphagie, gastroparésie, anomalies de la motricité intestinale, cachexie, atteintes neurologiques, ophtalmoplégie chronique progressive (avec ou sans ptosis), neuropathie périphérique sensitivomotrice, leucodystrophie, surdité, rétinopathie pigmentaire, atteinte cérébelleuse (cervelet), pertes d'équilibre, problèmes d'élocution, difficultés de marche, dyskinésie, petite taille, faible proportion des fibres musculaires, prolifération mitochondriales (syndrome MERRF), déficit de l'activité cytochrome-oxydase. Encéphalopathie progressive atrophie optique, EIDEE, encéphalopathie avec "suppression-bursts", voir syndrome d'Ohtahara Encéphalopathie récurrente infantile Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler Encéphalopathies spongiformes transmissibles (terme générique) Enchondromatose Enchondromatose nanisme surdité Engelhard Yatsiv, syndrome de Eng Strom, syndrome d', syndrome de petite taille-Doigt à ressaut, retard de croissance intra-utérin, blocages intermittents des articulations des doigts, communication interventriculaire Énolase, déficit en, myalgies induites par l’effort, faiblesse musculaire généralisée, fatigabilité à l’âge adulte, douleurs musculaires sans crampes, incapacité à soutenir un effort physique prolongé Entérovirus, infection anténatale aux Envenimation par bothrops lanceolatus, envenimation par la vipère en fer de lance, atteinte des tissus locaux, nécrose dermique, paralysie, hémorragie, insuffisance rénale ou handicap permanent Enzyme bifonctionnelle, déficit en, hypotonie généralisée, crises convulsives, retard de développement global, dysmorphie craniofaciale large fontanelle, hypertélorisme, plis épicanthaux, taux élevé d'acides gras à très longue chaîne dans le plasma, hépatomégalie, polymicrogyrie, anomalies de la substance blanche cérébrale Enzyme branchante, déficit en, maladie d'Andersen, Glycogénose type 4, Amylopectinose par déficit en enzyme branchante, hépatomégalie, hypotonie, retard du développement, cirrhose, hypertension portale, ascite, absence de mouvements fœtaux, arthrogrypose, hypoplasie pulmonaire et éventuel décès périnatal, présence de cardiomyopathie, défaillance respiratoire, atteintes neuronales, faiblesse musculaire, insuffisance cardiaque. Enzyme débranchante, déficit en, maladie de Cori, maladie de Cori-Forbes, maladie de Forbes, hépatomégalie, retard de croissance, convulsions liées à l'hypoglycémie, faiblesse musculaire, hypotonie musculaire, cardiomyopathie hypertrophique, cirrhose, myopathie, hypoglycémie sans acidose, hypertriglycéridémie, hypertransaminasémie Épaule et thorax malformation cardiopathie congénitale Épendymome Épidermodysplasie verruciforme de Lutz-Lewandowsky Épidermolyse bulleuse acquise Épidermolyse bulleuse épidermolytique Épidermolyse bulleuse intraépidermique Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie, syndrome de Kallin, EBS avec anodontie/hypodontie, déficience auditive, alopécie, hypodontie ou anodontie, dystrophie unguéale, vitiligo Épidermolyse bulleuse jonctionnelle Épilepsie Épilepsie-Absences de l'enfant Épilepsie à pointes centro-temporales Épilepsie à pointes occipitales Épilepsie avec crises myoclono-astatiques Épilepsie-calcifications occipitales-maladie cœliaque Épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite Épilepsie détérioration mentale type finnois Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus (GEFS+) Épilepsie infantile bénigne familiale Épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux Épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers Épilepsie myoclonique juvénile Épilepsie myoclonique progressive type 1 Épilepsie myoclonique progressive type 2 Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson, syndrome de Dravet Épilepsie néonatale bénigne Épilepsie nordique Épilepsie partielle familiale Épilepsie partielle migrante Épilepsie pyridoxino-dépendante Épilepsie réflexe génétique Épilepsie rolandique familiale Épilepsie télangiectasie Épiphyses ponctuées hyperplasie ostéoclastique, syndrome, syndrome de Pacman, dysplasies osseuses primaires, ponctuations épiphysaires tarsiennes, ponctuations vertébrales, ponctuations métacarpiennes et/ou phalangiennes étendues, ostéopénie généralisée sévère, fentes des corps vertébraux, platyspondylie, os longs courbés et raccourcis, recouvrement du périoste variable. Episkopi, cécité d', maladie de Norrie, maladie de Norrie-Warburg, présence de pseudogliomes (formation blanche, striée) derrière le cristallin, dysgénésie rétinienne vasculaire, leucocorie, décollement partiel ou complet de la rétine, cataractes, nystagmus, synéchies irido-cristaliniennes antérieures/postérieures, kératopathie en bandelette, rétrécissement de la chambre antérieure, phthisis bulbi (atrophie du globe), surdité, retard de développement, déficience intellectuelle, épilepsie Epstein, syndrome d', néphropathie, macrothrombocytopénie, surdité Épuisement chronique par dysfonctionnement immunitaire, syndrome d' Maladie de Erdheim-Chester, maladie d'Erdheim, histiocytose polyostotique sclérosante, Eronen Somer Gustafsson, syndrome de, syndrome DOORS, syndrome de surdité-onychodystrophie-ostéodystrophie-déficience intellectuelle, syndrome de surdité-onycho-ostéodystrophie-déficience intellectuelle-épilepsie, dystrophie ou absence d'ongles, hypoplasie de la phalange distale des orteils et des doigts, dysmorphies faciales variables, craniosynostose, atrophie optique, décollement de la rétine, strabisme, nystagmus, crises convulsives, quelques cas rares de malformations dentaires, émail hypoplasique, taille anormale des dents, éventuelles malformations cardiaques congénitales, agénésie rénale unilatérale, rein kystique, duplication de l'uretère Érythème kératolytique hivernal, maladie d'Oudtshoorn, desquamation palmoplantaire, érythème récurrents, lésions cutanées au dos des mains et des pieds, lésions aux espaces interdigitaux, à la partie inférieure des jambes, aux genoux et aux cuisses, démangeaisons, hyperhidrose, spongiose épidermique, abrasion de la couche cornée Érythèmes nodulaires anomalies digitales Érythroblastopénie Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse, ichtyose érythrodermique, desquamations, démangeaisons, intolérance à la chaleur, ectropion, atteintes oculaires, kératite, cicatrice cornéenne, kératodermie palmoplantaire, dystrophie unguéale,alopécie, éventuels retard de croissance, petite taille et perte d'audition Érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche Érythrodermie congénitale létale Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous Érythrokératodermie ataxie, ataxie spinocérébelleuse avec érythrokératodermie, ataxie spinocérébelleuse type 34, plaques papulo-squameuses et ichtyosiformes sur les membres, dysarthrie, diminution des réflexes, nystagmus, dysfonctionnement du système nerveux autonome,signes pyramidaux Érythrokératodermie en cocardes de Degos Érythrokératodermie progressive et symétrique de Gottron Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa Érythroleucémie Érythromelalgie primaire familiale Syndrome d'Escher Hort Esters du cholestérol, maladie de stockage en Esthésioneuroblastome Éthylène glycol, intoxication par l' Eunuchoïdisme familial Syndrome d'Evans Sarcome d'Ewing Excès apparent de minéralocorticoïdes, syndrome d'Ulick, déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde déshydogénase type 2, polyurie, polydipsie, retard de croissance, hypertension sévère, faibles taux de rénine, hypoaldostéronisme (faible taux d'aldostérone), hypokaliémie, alcalose métabolique, néphrocalcinose, éventuel accident vasculaire cérébral (AVC) Exencéphalie Exfoliante généralisée, maladie Exner, syndrome d' Exophtalmie pierre robin hypospadias Exostoses anétodermie brachydactylie type E Exostoses multiples, maladie des Exstrophie du cloaque Exstrophie vésicale-épispadias Extrasystoles petite taille hyperpigmentation microcéphalie Extrasystoles ventriculaires perodactylie séquence de Robin
Sources : fr.wikipedia.org
== F == Maladie de Fabry Face anomalies arthrogrypose âge osseux avancé Face figée surdité polydactylie Face grossière hypotonie constipation Face plate microstomie oreille anomalie FACES, syndrome, syndrome de Friedman-Goodman, syndrome de dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées, dysmorphie faciale, ptosis, xanthélasma, narines antéversées, pointe du nez bifide, palais court, amyotrophie (fonte musculaire sévère), cachexie, rétinite pigmentaire, nombreuses lentigines et taches café-au-lait, syndactylie des tissus mous, voix nasillarde, asymétrie thoracique, pectus excavatum, genu varum, pes planus, carcinome papillaire de la thyroïde, hypertrophie thyroïdienne Facial dysmorphisme macrocéphalie myopie Dandy Walker Faciès boudeur, syndrome du Faciès particulier pectus carinatum laxité ligamentaire Facio cardio melique, syndrome Facio cardio rénal, syndrome Facio-digito-génital, syndrome récessif lié à l'X, syndrome d'Aarskog, syndrome d'Aarskog-Scott-Welch, Facio oculo acoustico rénal, syndrome Facio squelleto génital syndrome type Rippberger Facio thoraco génital, syndrome Facteur Hageman, déficit congénital en Facteur II, déficit acquis en Facteur II, déficit congénital en Facteur intrinsèque, déficit congénital en Facteurs de croissance peptidiques, déficit en Facteur Stuart, déficit congénital en Facteurs V et VIII, déficit combiné en Facteur V, déficit congénital en Facteur VII, déficit congénital en Facteur X, déficit congénital en Facteur XI, déficit congénital en Facteur XII, déficit congénital en Facteur XIII, déficit congénital en Syndrome de Fahr Faisalabad, Histiocytose de, lymphadénopathie, gonflement des paupières (accumulation locale d'histiocytes), déformations articulaires, contractures des doigts, contractures des orteils, perte auditive Familial rectal pain Anémie de Fanconi Fanconi Bickel, syndrome Fanconi, héréditaire, primitive, maladie de Fanconi ichtyose dysmorphie Fanconi, pancytopénie de Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de Fara Chlupackova, syndrome de, syndrome oto-facio-cervical, dysmorphie faciale, visage triangulaire allongé, front large, nez étroit, palais ogival, oreilles dysmorphiques proéminentes basses implantées, en forme de coupe, tragus, lobe hypoplasiques, long cou, fistules et/ou kystes pré-auriculaires, kystes branchiaux, muscles cervicaux hypoplasiques, épaules et clavicules tombantes, scapulas ailées, basses, atteinte auditive, léger déficit intellectuel, anomalies vertébrales, petite taille Maladie de Farber, déficit en céramidase Fasciite nécrosante Fasciite à éosinophiles FAS, déficit en Syndrome de fatigue chronique Faulk Epstein Jones, syndrome de, syndrome de fusions des vertèbres lombaires-vertèvres sacrées-blépharoptose Favisme Faye Petersen Ward Carey, syndrome de, membres courts, petite taille, hypertension , thrombocytopénie, hydrocéphalie, front large, hypertélorisme, prognathie, anomalies squelettiques, cage thoracique étroite, excroissances ostéolytiques cartilagineuses, laxité de la peau, mauvaise calcification de la colonne vertébrale, anomalie de la hanche, anomalie cérébrale, doigts courts, ailes iliaques larges, anomalies vertébrales Fazio-Londe, maladie de, Paralysie bulbaire progressive de l'enfant, Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, déficit en transporteur de la riboflavine, neuropathie périphérique et crânienne, perte neuronale des cornes antérieures, atrophie des voies sensorielles de la colonne vertébrale, faiblesse musculaire, perte sensorielle, paralysie diaphragmatique, insuffisance respiratoire, multiples déficits des nerfs crâniens, surdité de perception, symptômes bulbaires, perte de vision, atrophie optique Fechtner, syndrome de, Syndrome d'Alport avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, Thrombocytopénie syndromique liée au gène MYH9, thrombocytopénie post-natale, hématomes spontanés, épistaxis, saignements gingivaux, surdité, néphropathie protéinurique, insuffisance rénale terminale Feigenbaum Bergeron Richardson, syndrome de, syndrome d'athérosclérose-surdité-diabète-épilepsie-néphropathie, athérosclérose sévère de l'aorte, athérosclérose des artères cérébrales, coronaires et rénales, surdité neurosensorielle, diabète sucré, détérioration neurologique, symptômes cérébelleux, crises myocloniques photosensibles, néphropathie Feingold, syndrome de, syndrome ODED, FGLDS, syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne, syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, microcéphalie, petite taille, nombreuses anomalies des doigts, brachymésophalangie, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des orteils, hypoplasie des pouces, trouble d'apprentissage, fentes palpébrales courtes. A noter les deux sous-types du syndrome : type 1 avec présence d'une atrésie gastro-intestinale, type 2 avec absence d'une atrésie gastro-intestinale Feingold Trainer, syndrome de Syndrome de Felty Féminisation testiculaire, syndrome de Fémoro-péronéo-cubital, syndrome, syndrome FFU, dysostose fémoro-péronéo-cubitale, anomalies congénitales du fémur, du péroné et/ou de l'ulna, anomalies du côté ulnaire/fibulaire des doigts, anomalies du côté ulnaire/fibulaire des orteils, amélie, hypoplasie de l'humérus, synostose huméro-radiale, absence de la partie proximale du fémur, absence du péroné Fémur bifide ectrodactylie monodactyle, syndrome de Gollop Wolfgang, aplasie/hypoplasie congénitale du tibia, bifurcation de la partie distale du fémur, oligodactylie préaxiale, monodactylie des pieds, anomalie ulnaire, éventuelles malformations cardiaques congénitales, fente labiale et palatine, possibilité de fistule trachéo-oesophagienne Fémur court congénital Fémur court dysmorphie faciale Fenêtre aorto-pulmonaire Fente faciale corps calleux agénésie Fente faciale microtie asternie Fente labiale avec ou sans fente palatine Fente labiale médiane colobome paupière dégénérescence rétinienne Fente labiale médiane corps calleux lipome polypes cutanés Fente labiale médiane supérieure polypes cutanés Fente labiale rétinopathie Fente labiopalatine cardiopathie malrotation intestinale, syndrome de Kapur Toriello, dysmorphie faciale, fente bilatérale, labiale et palatine, pointe du nez bulbeuse, anomalies oculaires, déficit intellectuel sévère, malformations cardiaques, malformations digestives, retard de croissance Fente labiopalatine ectrodactylie, syndrome de Lewis-Pashayan Fente labiopalatine ectropion de la paupière dents coniques Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure Fente labiopalatine malrotation cardiopathie Fente labiopalatine oligodontie syndactylie Pili Torti Fente labiopalatine opacités cornéennes retard mental Fente labiopalatine pouces anomalie microcéphalie Fente labiopalatine surdité lipome sacre Fente laryngée dominante Fente laryngo tracheo œsophagienne hypoplasie pulmonaire Fente malformation du cœur des membres Fente médiane de la lèvre inférieure Fente médiane de la lèvre supérieure-lipome du corps calleux-polypes cutanés médiane de la face, syndrome de , syndrome de Pai, dysmorphie faciale, dysplasie frontonasale, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, éventuel nez bifide, fente labiale médiane, polypes nasaux et faciaux, bifidité de la luette, palais ogival, éventuelle insuffisance respiratoire et infections respiratoires, troubles de l'élocution, difficultés d'ingestion des aliments solides, lipomes cutanés contenant du cartilage observés sur le front, anomalies oculaires, dysgénésie du segment antérieur, persistance de membrane pupillaire, leucome cornéen, microcornée, lenticône postérieur, hétérochromie de l'iris, lipome conjonctif, éventuel colobome de l'iris, éventuelle épilepsie et/ou altération du développement neuropsychologique, éventuelle fossettes sacrées et hypospadias Fente narinaire telecanthus Fente palatine Fente palatine cardiopathie ectrodactylie Fente palatine carpotarsales anomalies oligodontie Fente palatine colobome surdité Fente palatine grandes oreilles petite taille Fente palatine petite taille vertèbres anomalies Fente palatine synéchies latérales, syndrome Fente sternale Fente sternale anomalies vasculaires Fenton Wilkinson Toselano, syndrome de Ferlini Ragno Calzolari, syndrome de Fernhott Blackston Oakley, syndrome de Ferrocalcinose cérébrovasculaire FFU, syndrome, syndrome fémoro-péronéo-cubital, dysostose fémoro-péronéo-cubitale, anomalies congénitales du fémur, du péroné et/ou de l'ulna, anomalies du côté ulnaire/fibulaire des doigts, anomalies du côté ulnaire/fibulaire des orteils, amélie, hypoplasie de l'humérus, synostose huméro-radiale, absence de la partie proximale du fémur, absence du péroné FG, syndrome FGLDS, syndrome, syndrome de Feingold, syndrome ODED, syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne, syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, microcéphalie, petite taille, nombreuses anomalies des doigts, brachymésophalangie, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des orteils, hypoplasie des pouces, trouble d'apprentissage, fentes palpébrales courtes. A noter les deux sous-types du syndrome : type 1 avec présence d'une atrésie gastro-intestinale, type 2 avec absence d'une atrésie gastro-intestinale Fibres musculaires, disproportion congénitale, myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires, hypotonie, faiblesse musculaire des membres, faiblesse des muscles faciaux, visage long, palais ogival, lèvre supérieure en accent circonflexe, ophtalmoplégie, réflexes tendineux diminués ou absents, éventuelles atteintes respiratoire, contractures aux chevilles, aux doigts, aux hanches, aux coudes, aux genoux, déformations de la colonne vertébrale, scoliose, cyphoscoliose, lordose, luxation congénitale de la hanche, éventuel pied bot, rares atteintes cardiaques, déficit cognitif, cryptorchidie éventuelle Fibrillation auriculaire familiale, activation erratique des oreillettes, réponse ventriculaire irrégulière, palpitations, anomalies concomitantes du rythme cardiaque, cardiomyopathies, dyspnée, étourdissements. Fibrillation ventriculaire idiopathique Fibrinogène, déficit congénital en, selon les cas afibrinogénémie, hypofibrinogénémie et dysfibrinogénémie : hémorragies au niveau du cordon ombilical, épistaxis, hémarthroses, hémorragies gastro-intestinales, ménorragies, thrombose saignements post-traumatiques et post-chirurgicaux, hémorragies intracrâniennes, récurrence de fausses couches en l'absence de prophylaxie par fibrinogène. Fibrochondrogenèse Fibrodysplasie musculaire artérielle, dysplasie fibromusculaire Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) appelée aussi "Maladie de l'Homme de pierre" Fibroélastose endomyocardique Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons Fibrofolliculomes multiples familiaux Fibrohistiocytome malin Fibrolipome du filum, syndrome de moelle attachée primaire, filum court et épais, filum lipomateux, syndrome de traction du cône terminal, malformation génétique congénitale du canal neurentérique, malformation de la colonne vertébrale et de la moelle épinière, non syndromique, détérioration neurologique progressive, douleurs, troubles sensorimoteurs, démarche anormale, diminution du tonus, dyskinésie, réflexes anormaux), changements musculo-squelettiques, déformations et asymétrie des pieds, atrophie musculaire, faiblesse et engourdissement des membres, troubles de la marche, scoliose) et/ou manifestations génito-urinaires, dysfonctionnement intestinal, troubles vésicaux, éventuels stigmates cutanés de la région lombosacrée médiane, touffes de poils, appendices cutanés, fossettes, lipome sous-cutané, décoloration cutanée, éventuel hémangiome Fibromatose agressive Fibromatose gingivale à transmission dominante Fibromatose gingivale dysmorphie faciale Fibromatose gingivale hépatosplénomégalie, autres anomalies, syndrome de Zimmermann-Laband, dysmorphie faciale, absence/hypoplasie des ongles, absence/hypoplasie des phalanges terminales des mains et des pieds, dents incluses dans la gencive, malformations squelettiques de l'arcade dentaire supérieure, dysmorphie faciale, nez bulbeux, lèvres épaisses, oreilles épaisses et pendantes, absence ou hypoplasie des phalanges terminales, hypoplasie des ongles, hypoplasie des mains, hypoplasie des pieds, hyperlaxité articulaire, hépatosplénomégalie, hirsutisme, perte auditive, déficience intellectuelle Fibromatose gingivale hypertrichose Fibromatose gingivale surdité Fibromatose hyaline juvénile Fibromatose multiple non ossifiante Fibromyalgie Fibrosarcome Fibrose hépatique congénitale Fibrose congénitale des muscles oculomoteurs Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental Fibrose interstitielle diffuse idiopathique Fibrose kystique du pancréas Fibrose musculaire multifocale vaisseaux obstrues Fibrose pulmonaire idiopathique Fibrose rétropéritonéale Fiessinger-Leroy-Reiter, syndrome de Fièvre à arbovirus Fièvre à hantavirus Fièvre causée par les morsures de rat Fièvre hémorragique avec syndrome rénal Fièvre hémorragique virale Fièvre méditerranéenne familiale Fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie, syndrome Fièvre périodique, type Marshall Fièvre récurrente avec hyper-IgD Filariose lymphatique Filarioses (terme générique) Syndrome de Filippi, syndrome de syndactylie type 1-microcéphalie-déficience intellectuelle, microcéphalie, syndactylie cutanée des doigts, syndactylie des orteils, déficit intellectuel, retard de croissance, dysmorphies faciales, racine nasale haute et large, micrognathie, cheveux haut implantés, cryptorchidie, polydactylie, éventuelles anomalies dentaires et pilaires Filum lipomateux, syndrome de moelle attachée primaire, fibrolipome du filum, filum court et épais, syndrome de traction du cône terminal, malformation génétique congénitale du canal neurentérique, malformation de la colonne vertébrale et de la moelle épinière, non syndromique, détérioration neurologique progressive, douleurs, troubles sensorimoteurs, démarche anormale, diminution du tonus, dyskinésie, réflexes anormaux), changements musculo-squelettiques, déformations et asymétrie des pieds, atrophie musculaire, faiblesse et engourdissement des membres, troubles de la marche, scoliose) et/ou manifestations génito-urinaires, dysfonctionnement intestinal, troubles vésicaux, éventuels stigmates cutanés de la région lombosacrée médiane, touffes de poils, appendices cutanés, fossettes, lipome sous-cutané, décoloration cutanée, éventuel hémangiome Fine Lubinsky, syndrome de Syndrome de Finlay Marks, syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons, aplasie cutis congénitale du cuir chevelu, aplasie osseuse du crâne, malformations du sein, hypothélie (hypoplasie du mamelon), athélie (absence de mamelon) ou amastie (absence de sein), malformations des oreilles externes, malformations des ongles, anomalies dentaires, syndactylie, camptodactylie des doigts et/ou des orteils, rareté ou absence d'une pilosité pubienne, malformations rénales, dysmorphie faciale, éventuelle hypotonie grave, voire retard de développement Finucane Kurtz Scott, syndrome de Fistule aorte-artère pulmonaire Fistule artério-veineuse cérébrale Fistule artério-veineuse pulmonaire Fistule artério-veineuse systémique Fistule bronchobiliaire congénitale Fistule coronaro-cardiaque Fistules préauriculaires néphropathie Fistule trachéoœsophagienne symphalangisme Fistule trachéophagienne hypospadias Syndrome de Fitzsimmons-Guilbert, paraplégie spastique progressive, anomalies squelettiques des mains, anomalies squelettiques des pieds, brachydactylie, épiphyses en forme de cône, profil métaphysaire-phalangien anormal, anomalie sternale, pectus carinatum ou excavatum, dysarthrie, léger déficit intellectuel Syndrome de Fitzsimmons-Mc Lachlan-Gilbert, Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose, paraplégie spastique progressive des membres inférieurs, hyperkératose palmoplantaire, pieds creux, réflexe cutané plantaire, tremblements de mains, légère dysmorphie faciale Syndrome de Fitzsimmons Walson Mellor, Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité, déficit intellectuel Fleur de liseron, syndrome de la, anomalie de Handmann Floating harbor, syndrome du, dysmorphie faciale, visage triangulaire, nez proéminent et bulbeux, pont nasal large, columelle large, yeux enfoncés dans les orbites et longs cils, grande bouche, lèvre supérieure fine, oreilles implantées bas, petite taille (entre 2 et 4 écarts-types en dessous de la moyenne), pouces et gros orteils larges, retard de l'âge osseux, maladie coeliaque, pseudarthrose de la clavicule, déficience intellectuelle, anomalies dentaires, malocclusion, microdontie, dents supérieures surnuméraires, cou court, brachydactylie, clinodactylie du 5e doigt, anomalies génito-urinaires, anomalies cardiaques, retard de langage FLOTCH, syndrome, syndrome de leuconychie totale-kystes trichilemmaux-dystrophie ciliaire, leuchonychie (coloration complète des ongles en blanc), kystes pilaires multiples et récurrents et/oudystrophie ciliaire et/ou à une koïlonychie, éventuelles observations de calculs rénaux Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né, trouble du rythme cardiaque, flutter atrial, tachycardie et rythme auriculaire important (entre 340-580 battements/min), tachycardie asymptomatique, insuffisance cardiaque congestive, éventuel hydrops cochléo-vestibulaire (hyperpression dans l'oreille interne), troubles de l'équilibre, troubles auditifs Flynn aird (en), syndrome de, surdité neurosensorielle bilatérale progressive, anomalies oculaires, myopie, cataracte, rétinite pigmentaire, atteintes du système nerveux central et périphérique, crises de démence, épilepsie, ataxie, troubles neuropathiques périphériques, anomalies ectodermiques, atrophie cutanée, alopécie, caries dentaires, malformations squelettiques, kystes osseux, raideur articulaire, scoliose, cyphose, hyperprotéinemies du liquide cérébrospinal. Fœtus Arlequin, syndrome du, Ichtyose congénitale forme récessive Syndrome de Foix-Chavany-Marie (en), syndrome operculaire antérieur bilatéral, diplégie (Paralysie bilatérale) facio-linguo-masticatrice suprabulbaire ou pseudobulbaire des nerfs crâniens inférieurs, dysarthrie sévère, dysphagie associée à une paralysie facio-linguo-masticatrice centrale bilatérale, polymicrogyrie operculaire bilatérale, encéphalite, épilepsie, maladies neurodégénératives, visage atone, bouche entrouverte, réflexe massétérin exagéré (Chute passive du maxillaire inférieur), trismus, déficit psychomoteur, éventuelle épilepsie, Folliculite décalvante de Quinquaud Folliculite disséquante du cuir chevelu Folliculite épilante de Quinquaud Fontaine Farriaux Blanckaert, syndrome de Forbes, maladie de, maladie de Cori-Forbes, maladie de Cori, déficit en enzyme débranchante, hépatomégalie, retard de croissance, convulsions liées à l'hypoglycémie, faiblesse musculaire, hypotonie musculaire, cardiomyopathie hypertrophique, cirrhose, myopathie, hypoglycémie sans acidose, hypertriglycéridémie, hypertransaminasémie Maladie de Forestier, maladie de Forestier-Rotès Querol Syndrome de Forney Robinson Pascoe, maladie de Forney, syndrome d'anomalie de la valve mitrale-surdité-anomalie squelettique, syndrome cardio-spondylo-carpo-facial, retard de croissance intra-utérin, petite taille, difficultés à s'alimenter, retard de croissance staturo-pondérale, anomalies cardiaques, défaut septal et/ou dysplasie valvulaire, laxité articulaire, premiers métacarpiens courts, brachydactylie, fusion des os du carpe et du tarse, fusion des vertèbres cervicales, malformation de l'oreille interne, surdité de transmission bilatérale, dysmorphie faciale, hypertélorisme, fentes palpébrales ascendantes, oreilles orientées vers l'arrière, narines antéversées et philtrum long, reflux gastro-oesophagien, anomalies de l'appareil génito-urinaire Syndrome de Fountain, syndrome de surdité-dysplasie squelettique-granulome labial, syndrome de surdité-dysplasie squelettique-visage aux traits grossiers avec lèvres épaisses, déficit intellectuel modéré à sévère, déficience auditive neurosensorielle congénitale, pieds et mains larges et trapues, visage grossier, lèvres et joues pleines, éventuelles convulsions généralisées, petite taille, grand tour de tête, comportement particulier (attitude amicale) Fowler Christmas Chapple, syndrome de, syndrome de Fowler, syndrome de dysfonctionnement du sphincter urétral de Fowler, rétention urinaire chronique inexpliquée, vessie non sensible à l'envie d'uriner, efforts nécessaires pour expulser l'urine Fragilité osseuse-contractures articulaires Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie Fragoso Cid Garcia Hernandez, syndrome de Franceschetti-Klein, syndrome de, malformations maxillofaciales , oreilles malformées, absence de conduit auditif, atrophie de la mandibule, atrophie du pharynx Francheschini Vardeu Guala, syndrome de, déficience intellectuelle, crises épileptoïdes, dysmorphies faciales, puberté précoce, fossettes labiales inférieures, syndrome de Kabuki. variante 1 : perte auditive, déficience visuelle, anomalies squelettiques Variante 2 : retard sévère du développement, microcéphalie, malformations cardiaques, dents manquantes Variante 3 : retard de croissance, troubles gastro-intestinaux, contractures articulaires, nanisme Variante 4 : trouble du spectre autistique, anomalies rénales, troubles cérébraux. Francois dyscéphalique, syndrome de Syndrome de Fanconi, maladie de Dent, Néphrolithiase liée à l'X, Protéinurie de faible poids moléculaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose, dysfonctionnement du tube proximal, néphron, protéinurie, hypercalciurie, néphrolithiase, néphrocalcinose, insuffisance rénale progressive Syndrome de Frank Ter Haar, Syndrome dermatocardiosquelettique, mégalocornée, anomalies squelettiques multiples, retard de développement, dysmorphie faciale, hypertélorisme, yeux proéminents, micrognathie Syndrome de Frarek Bocker Kahlen, syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébrale-spasticité, malformation du système nerveux central, microcéphalie, hypertonie, retard de développement, troubles cognitifs, troubles de la déglutition, hypernatrémie, hypoplasie des parties frontales, fusion des ventricules latéraux Fraser Jequier Chen, syndrome, chondrodysplasie, situs inversus totalis, fente épiglottique, fente laryngée, hexadactylie des mains et des pieds, dysplasie kystique du pancréas, dysplasie rénale, organes génitaux ambigus, malformations rénales, dysfonctionnements rénaux, anomalies structurelles, anomalies des voies urinaires, éventuelle perte auditive Fraser like, syndrome Syndrome de Fraser, syndrome cryptophtalmie-syndactylie, syndrome syndactylie-cryptophtalmie, anomalies oculaires, cryptophtalmie unilatérale ou bilatérale, microphtalmie, anophtalmie, anomalies urinaires, agénésie rénale, atrésie/hypoplasie de la vessie, anomalies génitales, organes génitaux ambigus, cryptorchidie, développement insuffisant des organes génitaux masculins, syndactylie des mains, syndactylie de pieds, anomalies crâniofaciales, oreilles dysplasiques, bifidité du nez, fente labiale/palatine, microglossie, dysfonctionnements respiratoires, sténose et/ou hypoplasie du larynx, anomalies cardiaques, communication interauriculaire, communication ventriculaire, anomalies digestives, agénésie et /ou imperforation anale, hernie diaphragmatique, occlusion du gros intestin, malformations squelettiques du crâne, malformations de la colonne vertébrale, pied bot Frasier, syndrome de Fra-X, syndrome Syndrome de Freeman Sheldon, Arthrogrypose distale type II Freiberg, maladie de Freire Maia Pinheiro Opitz, syndrome de Freire Maia, syndrome de Frenkel russe, syndrome de Frias, syndrome de Syndrome de Fried, syndrome des dents et ongles, dysplasie ectodermique, hypodontie de la dentition primaire ou dentition permanente, dysplasie unguéale, dystrophie des ongles des mains et des pieds, plaques unguéales fines et plates, cheveux clairsemés, anomalies du développement de la mâchoire, lèvre inférieure éversée, peau sèche, éventuelle atteinte des glandes sudoripares Friedel Heid Grosshans, syndrome de Syndrome de Fried Golberg Mundel, syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias, malformations sévères unilatérales ou bilatérales des membres inférieurs, hypoplasie du tibia, pieds bots en piolet et fendus, oligosyndactylie, hypospadias, dysmorphie faciale additionnelle, cou court, larges oreilles implantées basses, communication interatriale, sténose de la jonction pyélo-urétérale, septation splénique (séparation, cloisonnement de la rate) Ataxie de Friedreich Syndrome de Friedman Goodman, syndrome de FACES, syndrome de dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées, dysmorphie faciale, ptosis, xanthélasma, narines antéversées, pointe du nez bifide, palais court, amyotrophie (fonte musculaire sévère), cachexie, rétinite pigmentaire, nombreuses lentigines et taches café-au-lait, syndactylie des tissus mous, voix nasillarde, asymétrie thoracique, pectus excavatum, genu varum, pes planus, carcinome papillaire de la thyroïde, hypertrophie thyroïdienne Syndrome de Froster Huch, syndrome de malformation diaphragmatique, d'agénésie des membres et de malformation crânienne, hernie diaphragmatique, hypoplasie pulmonaire, défaut d'ossification (ostéoplasie), formation anormale de tissu osseux du crâne, hypoplasie sévère des membres, syndactylie, clinodactylie, rate surnuméraire, absence de fémur, absence d'os iliaque, malrotation intestinale partielle, omphalocèle et une atrophie testiculaire, cryptorchidie Froster Iskenius Waterson, syndrome de Fructokinase, déficit en Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en Fructose, intolérance au Fructosémie congénitale Fructosurie essentielle Frydman Cohen Karmon syndrome, syndrome Blépharophimosis ptosis ésotropie syndactylie petite taille Fryer, syndrome de Fryns-Aftimos, syndrome de Fryns Rereymacker Haegeman, syndrome de Fryns Fabry Remans, syndrome de Fryns Hofkens Fabry, syndrome de Fryns Smeets Thiry, syndrome de Syndrome de Fryns FSH, déficit isolé en Fucosidose Fuhrman Rieger De Sousa, syndrome de Fuite capillaire, syndrome de Fukuda Miyanomae Nakata, syndrome de Fukuhara, Syndrome de, syndrome de MERRF, épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux Fumarase, déficit en Fumaryl acéto-acétase, déficit en Fundus albipunctatus Fuqua Berkovitz, syndrome de Furlong Kurczcynski Hennessy, syndrome de Furukawa Takagi Nakao, syndrome de Fusion des corps vertébraux gigantisme Fusion des vertèbres cervicales Fusion splénogonadique membres anomalie transversale Fusions vertébrales blepharoptosis
Sources : fr.wikipedia.org
== G == G syndrome G6PD, déficit en Gaba transaminase, déficit en (synonyme : Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en) Galactocérébrosidase, déficit en, déficit en Galactosylcéramidase, leucodystrophie à cellules globoïdes, voir Maladie de Krabbe Galactosamine-6-sulfatase, déficit en Galactosémie Galactosialidose, déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase, syndrome de Goldberg, traits faciaux grossiers, tache rouge cerise de la macula, dysostose Galloway-Mowat, syndrome de, Syndrome de microcéphalie-syndrome néphrotique-sclérose mésangiale, Syndrome de néphrose-migration neuronale anormale, manifestations neurodégénératives, lissencéphalie, pachygyrie, atrophie cérébelleuse et corticale, dilatation ventriculaire, encéphalomalacie, porencephalie, leucomalacie, hypomyélinisation et/ou amincissement du corps calleux, microcéphalie, retard de développement global, déficience intellectuelle sévère, troubles de la parole, éventuelle épilepsie, hypotonie, ataxie, spasticité et dystonie extrapyramidale, dysmorphie faciale, hypertélorisme, yeux en amande, micrognathie, arachnodactylie, camptodactylie, éventuelle hernie hiatale, anomalies oculaires, atrophie optique progressive, nystagmus, strabisme Gamborg Nielsen, syndrome de, Hyperkératose palmoplantaire héréditaire, maladie de Meleda, hyperhidrose, plaques lichénoïdes, érythème péribuccal Game Friedman Paradice, syndrome de, syndrome de retard de croissance-hydrocéphalie-hypoplasie pulmonaire, hydrocéphalie, retard de croissance fœtale, aqueduc breveté de Sylvius, micrognathie, hypoplasie pulmonaire, malrotation intestinale, omphalocèle, raccourcissement des membres inférieurs, courbure du tibia, anomalies généralisées du pied Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en (synonyme : Gaba transaminase, déficit en), encéphalopathie épileptique néonatale-infantile sévère, crises épileptiques, hypotonie, hyperréflexie, retard de développement, accélération de la croissance Gamma-cystathionase, déficit en Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en Gamma-sarcoglycanopathie GAMT, déficit en Gangliosidose à GM1, maladie de Landing, déficit en bêta-galactosidase-1, dystonie généralisée, hypertrophie gingivale, macula rouge-cerise, viscéromégalie (croissance exagérée des reins, du foie, de la rate ou du pancréas), dysostose, retard psychomoteur. Gangliosidose à GM2, variant O GAPO, syndrome, Syndrome de retard de croissance-alopécie-pseudoanodontie-atrophie optique, dysmorphie faciale, front bosselé, hypertélorisme, paupières gonflées, hypoplasie médiofaciale, larges narines antéversées, lèvre inférieure épaisse et éversée, ankyloglossie, micrognathie, apparence de vieillissement prématuré, peau hyperélastique, rides inhabituelles, atrophie optique progressive, glaucome, strabisme, mégalocornée, kératocône bilatéral, nystagmus, ptosis, hernie ombilicale, hyperlaxité ligamentaire, anomalies osseuses, dislocation de la hanche, hémangiome, hypothyroïdie, cardiomyopathie, dysfonctionnement de la valve mitrale, hépatomégalie, insuffisance rénale, éventuelles altérations des fonctions gonadiques, oligosthénospermie, cryptorchidie Garcia-Lurie syndrome, Syndrome XK, Syndrome d'aprosencéphalie, absence de télencéphale et de diencéphale, anomalies oculo-faciales hypotélorisme ou cyclopie, malformation/absence de structures du nez, fente labiale, hypoplasie des mains, absence de gros orteils, organes génitaux ambigus, imperforation anale, anomalies vertébrales Garcia Torres Guarner, syndrome de Gardner Morrisson Abbott, syndrome de Gardner Silengo Wachtel, syndrome de Syndrome de Gardner Garret Tripp, syndrome de Gastrite hypertrophique géante Gastrite collagène Gastro-entérite eosinophilique Gastroschisis Gastro cutané, syndrome Gastro entérite éosinophilique Gaucher ichtyose dermopathie restrictive Gaucher-like, maladie de Maladie de Gaucher Gay Feinmesser Cohen, syndrome de Gayet Wernicke, Encéphalopathie de Gélineau, maladie de Gemignani, syndrome de, syndrome d'ataxie spino-cérébelleuse-amyotrophie-surdité, amyotrophie des mains, amyotrophie des bras, paraplégie spastique, surdité neurosensorielle progressive, hypogonadisme, petite taille, atrophie cérébelleuse, déficience intellectuelle/un retard de langage, vitiligo localisé Gemss, syndrome de Gênes, syndrome de, Syndrome de Camera-Lituania-Cohen, craniosynostose, holoprosencéphalie, clinodactylie, phalanges hypoplasiques, épiphyses coniques, corps vertébraux courts, scoliose, coxa valga, asymétrie craniofaciale, microcéphalie, brachy-plagiocéphalie Géniospasme Génitale, anomalie, cardiomyopathie Génito-palato-cardiaque, syndrome Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez Gentile, Syndrome de, syndrome d'hypoplasie du vermis cérébelleux-oligophrénie-ataxie congénitale-colobome-fibrose hépatique, syndrome COACH George Munoz, syndrome de Gerhardt, syndrome de German, syndrome de Gérodermie ostéodysplastique Gershonibaruch Leibo syndrome Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker Ghosal, syndrome de, Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal, densité osseuse augmentée (prédominant au niveau des diaphyses), anémie arégénérative corticosensible Ghose Sachdev Kumar, syndrome de Gigantisme âge osseux avance cri rauque Gigantisme cérébral Gigantisme cérébral kystes maxillaires Gigantisme cérébral type nevo Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie Gigantisme type Fryer Syndrome de Gilbert Maladie de Gilles de la Tourette Syndrome de Gillespie Syndrome de Gitelman Glabelle proéminente microcéphalie petite taille Glass Chapman Hockley, syndrome de, craniosynostose coronale, croissance prématurée et fusion de la suture coronale, hypoplasie médio-faciale, doigts courts, brachydactylie, front enfoncé et aplati, orbites oculaires surélevées, yeux protubérants, hypertélorisme, nez incliné d'un côté Glastre Cochat Bouvier, syndrome de, syndrome néphrotique infantile, , anomalies oculaires, anomalies neurologiques, micropénis Glaucome congénital de Peters Glaucome ectopie spherophakie (anomalie du cristallin) raideur articulaire petite taille, syndrome GEMSS (Glaucoma, Ectopia, Microspherophakia, Stiff joints, Short stature), syndrome de Moore-Federman Glaucome héréditaire Glaucome par iridogoniodysgénésie Glaucome pause respiratoire syndrome Glioblastome Gliome des voies optiques Glomérulonéphrite mésangiocapillaire Glomerulopathie hypotrichie telangiectasies Glomérulosclérose segmentaire focale, familiale Glucocérébrosidase, déficit en Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en Glucose-6-phosphatase, déficit en Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en Glucose-6-phosphate translocase, déficit en Glucose-galactose, malabsorption du Glut 2 deficit en Glutamate-aspartate, défaut de transport du Glutamate-cystéine ligase, déficit en Glutamate decarboxylase deficit Glutamate formiminotransférase, déficit en Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en Glutaryl-CoA oxydase, déficit en Glutathion synthétase, déficit en Gluten, intolérance au (maladie cœliaque) Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en Glycérol-kinase, déficit en Glycinémie avec cétose Glycine synthase, déficit en Glycogène synthase hépatique, déficit en Glycogénose de Bickel Fanconi Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase, déficit en Lactate déshydrogénase musculaire, fatigue, douleurs musculaires, myoglobinurie, lésions cutanées, psoriasis pustuleux, risque de dystocie (femme enceinte). Glycogénose due au déficit en LAMP-2 Glycogénose hépato-rénale Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale Glycogénose type 0a, Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique, fatigue matinale, hypoglycémie à jeun (sans hépatomégalie), hypercétonémie, sans hyperalaninémie (Teneur élevée du plasma sanguin en alanine) ni hyperlactacidémie (accumulation modérée d'acide lactique dans le sang), hyperglycémie majeure post-prandiale, augmentation des lactates, augmentation de l'alanine, hyperlipidémie (taux de cholestérol LDL important dans le sang). Glycogénose type 1, maladie de Von Gierke Glycogénose type 2, maladie de Pompe Glycogénose type 3 Glycogénose type 4, maladie d'Andersen, Amylopectinose par déficit en enzyme branchante, hépatomégalie, hypotonie, retard du développement, cirrhose, hypertension portale, ascite, absence de mouvements fœtaux, arthrogrypose, hypoplasie pulmonaire et éventuel décès périnatal, présence de cardiomyopathie, défaillance respiratoire, atteintes neuronales, faiblesse musculaire, insuffisance cardiaque. Glycogénose type 5 Glycogénose type 6B, par déficit en phosphorylase hépatique, hépatomégalie, retard de croissance, rares hypoglycémies, rares hypertransaminasémie (taux élevé de transaminases plasmatiques), rares hyperlipidémie. L'hépatomégalie diminue généralement avec l'âge et disparaît à la puberté. Glycogénose type 7 Glycogénose type 9A, 9C, par déficit en phosphorylase kinase hépatique, hépatomégalie, retard de croissance, retard du développement moteur, hypoglycémie, hyperlipidémie, faciès poupin, ostéopénie, cirrhose par fibrose du foie Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des GM2-gangliosidose, variants B, B1, AB GMS, syndrome, syndrome de goniodysgénésie-déficience intellectuelle-petite taille, microcéphalie, nez court, petites mains, petites oreilles Goitre multinodulaire rein kystique polydactylie Goitre-surdité Golabi-Rosen, syndrome de Goldberg Bull, syndrome de Goldberg, syndrome de, Galactosialidose, déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase, traits faciaux grossiers, tache rouge cerise de la macula, dysostose Goldblatt Viljoen, syndrome de Goldblatt Wallis, syndrome de Goldblatt Wallis Zieff, syndrome de Syndrome de Goldenhar Syndrome de Goldmann-Favre Syndrome de Goldstein Hutt Gollop Coates, syndrome de, anomalies des membres, hypoplasie des os, os manquants ou sous-développés au niveau des bras ou des jambes, asymétrie faciale, déformations de la colonne vertébrale éventuelle déficience intellectuelle Gollop, syndrome de, Dysostose fronto facio nasale, anomalies crâniofaciales, brachycéphalie, cranium bifidum occultum (défaut 'ossification du crâne avec fontanelle postérieure élargie dans l'angle supéro-postérieur de l'os pariétal , près de l'intersection des sutures sagittale et lambdoïde), hypertélorisme, hypoplasie de l'étage moyen de la face, hypoplasie nasale, fente labiopalatine, éventuelle encéphalocèle et spina bifida Gollop Wolfgang, syndrome de, Syndrome de fémur bifide-ectrodactylie monodactyle, aplasie/hypoplasie congénitale du tibia, bifurcation de la partie distale du fémur, oligodactylie préaxiale, monodactylie des pieds, anomalie ulnaire, éventuelles malformations cardiaques congénitales, fente labiale et palatine, possibilité de fistule trachéo-oesophagienne Syndrome de Goltz-Gorlin Gombo, syndrome de, microcéphalie sévère, microphtalmie, nez proéminent, prolifération mandibulaire, anomalies dentaires, brachydactylie avec clinodactylie V, retard de croissance et de puberté, dermatoglyphes anormaux, vieillissement prématuré de la peau, retard mental sévère Gómez-López-Hernández, Syndrome de, Craniosynostose alopécie ventricule cérébral anormal, anomalies du cervelet (rhombencephalosynapsis), anesthésie du nerf trijumeau, alopécie, craniosynostose, hypoplasie faciale, opacités cornéennes bilatérales, petite taille, déficience intellectuelle, ataxie éventeulle, hyperactivité, dépression, comportement d'autoagressions, troubles bipolaires Gonadotrophine, déficience familiale Goniodysgénésie retard mental petite taille, syndrome GMS, syndrome de goniodysgénésie-déficience intellectuelle-petite taille, microcéphalie, nez court, petites mains, petites oreilles Gonzales Del Angel, syndrome de, syndrome de retard d'ossification du crâne membraneux, absence d'ossification des os de la calvaria à la naissance, dysmorphie faciale caractéristique, bosse frontale, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, proptosis, pont nasal plat, oreilles implantées basses, rétrusion de l'étage moyen du visage, crâne mou à la naissance, brachycéphalie, occiput proéminent Syndrome pneumo-rénal de Goodpasture Syndrome de Gordon Gorge poilue, syndrome, hypertrichose cervicale antérieure isolée Maladie de Gorham-Stout Sndrome de Gorlin Bushkell Jensen Syndrome de Gorlin Chaudry Moss Gorlin, syndrome de Syndrome de Gougerot-Sjögren GRACILE, syndrome Syndrome de Graham Boyle Troxell Syndrome de Graham-Cox, agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie, colobome de l'iris et du nerf optique, dysmorphie faciale front haut, microrétrognathie, oreilles basses, déficience intellectuelle, perte de l'audition sensorineurale, anomalies squelettiques, petite taille Graham Little-Piccardi-Lassueur, syndrome de, syndrome de Lassueur-Graham Little, syndrome de Piccardi-Lassueur-Little, lichen plan (LP) pilaire, triade clinique, alopécie cicatricielle progressive du cuir chevelu, kératosis folliculaire de la peau glabre, alopécie axillopubienne (aisselle-pubis), plaques cicatricielles érythémateuses, plaques desquamatives, papules kératosiques folliculaires prurigineuses Grande taille craniosténose arthrogrypose Grand Kaine Fulling, syndrome de, vasculopathie cérébro-rétinienne, Vasculopathie cérébrorétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale, maladie des petites artères cérébrales, perte progressive de l'acuité visuelle, vasculopathie rétinienne, symptômes neurologiques, accident vasculaire cérébral, déclin cognitif, migraines, crises d'épilepsie, affections psychiatriques, dépression, anxiété, éventuelle atteinte vasculaire systémique, phénomène de Raynaud, cirrhose hépatique micronodulaire, insuffisance rénale d'origine glomérulaire Syndrome de Grant, ostéogenèse imparfaite, persistance d'os wormiens, sclérotiques bleues, hypoplasie mandibulaire, cavité glénoïde peu profonde, campomélie, dysmorphie faciale, séquence de Pierre Robin, fente palatine, raccourcissement des os longs, courbure des os longs Granulations laryngées et oculaires, syndrome de LOGIC, syndrome LOC, syndrome Laryngo onycho cutané, syndrome de Shabbir, granulations laryngées et oculaires, epidermolyse bulleuse, lésions cicatricielles, formation de tissu de granulation exubérant, à la tête, au cou, aux mains, aux pieds, aux coudes, aux genoux, atteinte laryngée, obstruction respiratoire fatale, lésions conjonctivales, symblépharon, occlusion palpébrale, cécité, hypoplasie de l'émail dentaire, onycodystrophies Granulomatose à cellules de Langerhans, histiocytose langerhansienne, histiocytose X, accumulation de granulomes et de macrophages présentant les caractéristiques des cellules de Langerhans dans divers tissus, atteintes ostéolytiques, atteintes dermatologiques, atteintes de l'hypophyse, atteinte du système hématopoïétique, cytopénie, atteintes pulmonaires, atteintes hépatiques, cholangite sclérosante, surdité, insuffisance respiratoire, insuffisance hépatique, diabète insipide, déficit en hormone de croissance et syndrome cérébelleux Granulomatose chronique Granulomatose lipophagique intestinale Granulome chalazodermique Green Sandford Davison, syndrome, retards de développement, faiblesse musculaire, troubles de la coordination, symptômes neurologiques, crises d'épilepsie, mouvements anormaux, dysmorphie faciale, anomalies squelettiques, rénopathies, malformations anorectales Greffon contre l'hôte, maladie du Gregersen Petersen, syndrome, petite taille, pieds plats rigides, douleurs, déformation des pieds, synostose médiale entre le talus et le calcanéus, dysplasie de la cheville Syndrome de Greig Griffes du chat, maladie des Maladie de Griscelli Syndrome de Grix Blankenship Peterson, Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies craniofaciales- anomalies osseuses Syndrome de Groll Hirschowitz Gros orteil court et large, macrocrânie Grosse, syndrome de Syndrome de Grouchy, Délétion 18p de type 1, retard global de développement, déficience intellectuelle, petite taille, mouvements de dystonie et d'hypotonie, dysmorphie faciale, visage rond, épicanthus, strabisme, ptosis, hypertélorisme, philtrum court et proéminent, antihélix hypoplasique, éventuelle microcéphalie, micrognathie, anomalies dentaires, cou court, anomalies de la substance blanche (50 % des cas), anomalies de l'hypophyse, holoprosencéphalie (10 à 15 % des cas), malformations cardiaques congénitales, malformations squelettiques, déficits immunitaires, malformations génito-urinaires Grubben De Cock Borghgraef, syndrome, syndrome de retard de développement-hypotonie-hypotrophie des extrémités, retard de croissance prénatale et post-natale, hypotonie musculaire généralisée, retard de développement affectant la parole et le langage, hypotrophie des extrémités distales, hypotrophie des mains et des pieds, petite taille, eczéma, anomalies dentaires, agénésie partielle du corps calleux, déficit sélectif en immunoglobulines IgG2 G, syndrome, syndrome hypospadias-dysphagie, hypertélorisme, malformations laryngo- trachéo-oesophagiennes (LTO), déficit neuromusculaire œsophagien, dysphagie, hypospadias, cryptorchidie, scrotum bifide, anus ectopique avec ou non une imperforation anale, épicanthus, télécanthus, hétérochromie irienne, brachycéphalie, suture métopique persistante, proéminence occipitopariétale, polysyndactylie, malformations cardiaques, communication interauriculaire ou interventriculaire, persistance du canal artériel ou de la veine cave supérieure gauche, malformations cérébrales, anomalies de la ligne médiane du cerveau, agénésie du corps calleux, agénésie du vermis cérébelleux et/ou hypoplasie, retard de développement, retard de la marche, déficit intellectuel avec trouble de l'attention, difficultés d'apprentissage, troubles de la parole GTP cyclohydrolase, déficit en Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en Syndrome de Guillain-Barré Guizar Vasquez Luengas Muñoz, syndrome, Dermoïdes cornéens petite taille, tumeur cornéenne, opacification bilatérale de la cornée Guizar Vasquez Sanchez Manzano, syndrome de Gunal Seber Basaran, syndrome de Gupta Patton, syndrome de Syndrome de Gurrieri Sammito Bellussi, syndrome Orofaciodigital type 9, dysplasie squelettique, ailes iliaques de forme conique, âge osseux retardé, anomalies des corps vertébraux et schisis des arcs vertébraux, convulsions, petite taille, atrophie cérébrale, microcéphalie sévère, déficience intellectuelle modérée à sévère, anomalies de la cornée, anomalie de la rétine, cataracte, prognathisme, malocclusion dentaire, brachydactylie, clinodactilie, hypotonie généralisée, hyperlaxité articulaire, malformation de Dandy-Walker, kystes rétrobulbaires Gusher, syndrome de
Sources : fr.wikipedia.org
Dihexa est résumé ici à partir de littérature publique : définition, contexte et points récurrents en pratique. Informations générales, pas un avis médical.
La recherche sur Dihexa repose surtout sur des travaux de laboratoire et des modèles animaux ; les données cliniques varient selon la substance.
La pureté et l'analyse (HPLC, spectrométrie de masse), une reconstitution correcte et un stockage adapté sont déterminants.%!(EXTRA string=Dihexa)
Tous les mécanismes ne sont pas démontrés et une étude isolée ne fait pas une preuve globale. Les questions ouvertes sont signalées comme telles.%!(EXTRA string=Dihexa)