Dihexa revient souvent en discussion, rarement avec le contexte. Voici d'abord les bases, puis les considérations pratiques.
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Acrocalleux, syndrome, type Schinzel, Syndrome d'Al Awadi-Raas-Rothschild, malformations squelettiques de os pelviens, fémur, péroné, cubitus Acrocéphalie sténose pulmonaire retard mental Acro-céphalo-syndactylie (terme générique) Acro-céphalo-synostoses Acrocéphalopolysyndactylie, syndrome de Sakati Nyhan, crâniosténose, polydactylie, syndactylie des doigts, syndactylie des orteils, anomalies osseuses des membres inférieurs, intelligence normale.
Sources : fr.wikipedia.org
Acro-cranio-faciale, dysostose Acro-dento-ostéo-dysplasie Acrodermatite entéropathique, déficit en zinc, dermatite acrale, alopécie, retard de croissance staturo-pondérale Acrodysostose Acrodysplasie scoliose Acrofaciale dysostose post axiale type Richieri Costa, dysostose acrofaciale type Genee-Wiedemann, hypoplasie mandibulaire, ectropion, hypoplasie ulnaire Acrofaciale dysostose type Preis Acrofaciale dysostose type Weyers, onychodystrophie, anomalies de la mâchoire inférieure, du vestibule de la bouche, polydactylie post-axiale Acrokératodermie ponctuée pigmentation en taches Acrokératoélastoïdose de Costa Acromégalie Acromégalie Cutis Verticis Gyrata Acromégaloïde, faciès Acromégaloïde hypertrichose, syndrome, Syndrome de Cantú, ostéochondrodysplasie hypertrichotique, spectre hypertrichose congénitale-faciès acromégaloïde Acromélanose progressive, anomalie de pigmentation cutanée, hyperpigmentation asymptomatique de la peau, de la face dorsale des doigts et des orteils, des parties génitales, de l'abdomen et des cuisses Acro-ostéolyse neurogénique Acro-ostéolyse, syndrome de Cheney, syndrome de Hajdu Cheney, syndrome d'arthro-dento-ostéodysplasie, malformations faciales, petite mandibule, dolichocéphalie (crâne allongé), bathrocéphalie (Saillie arrière occipitale), cheveux épais et raides, synophridie, hypertélorisme, fentes palpébrales, long philtrum et micrognathie, fermeture de la fontanelle retardée, acro-ostéolyse (raccourcissement des phalanges distales), pseudo-hippocratisme digital, ostéoporose, vertèbres biconcaves, tassement vertébral, scoliose, platybasie de jonction craniovertébrale (malformation du crâne présentant une base plate et élargie), invagination basilaire (enfoncement de la colonne vertébrale vers le haut, jusqu'à la base du crâne), syringomyélie, hydrocéphalie, déficits neurologiques, anomalies dentaires, encombrements dentaires, parodontites, perte prématurée de dents, éventuelle cas d'insuffisance rénale dues aux kystes rénaux multiples, syndrome de péroné en serpentin-rein polykystique (SFPKS), péroné et radius courbés (en serpentin). Acro-pectoro-rénale, anomalie Acro-pectoro-vertébrale, dysplasie Acropigmentation de Dohi, hyperpigmentation et hypopigmentation réticulée progressive sur la face palmaire des avant-bras et le dos des mains, mélanosomes Acropigmentation réticulée de Kitamura, hyperpigmentation cutanée, lésions cutanées maculaires de couleur brune, réticulées, nettement délimitées, sans hypopigmentation sur la face dorsale des mains et des pieds, du cou, du front et/ou du tronc, dermatoglyphes interrompus, fosses palmoplantaires, crêtes épidermiques, hyperkératose, absence de parakératose et d'incontinentia pigmenti Acrorénal, syndrome récessif Acro-réno-mandibulaire, syndrome Acro-réno-oculaire, syndrome Acroscyphodysplasie métaphysaire Résistance à l'ACTH Activité continue de la fibre musculaire Acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en Acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en Acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en Déficit en Acyl-CoA-oxydase Adactylie unilatérale Adamantinome Syndrome d'Adams Nance Syndrome d'Adams-Oliver Maladie d'Addison liée à l'X Adénolipomatose de Launois-Bensaude Adénomatose du foie Adénome surrénalien familial Adénosine-désaminase, déficit en Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Déficit en adénylosuccinase Déficit en adénylosuccinate-lyase AD-HIES, syndrome, syndrome de Buckley, syndrome de Job, syndrome de déficit en STAT3, Syndrome d'hyperimmunoglobuline E autosomique dominant par déficit en STAT3 (signal transducer and activator of transcription 3), immunodéficience, abcès cutanés récidivants à staphylocoques, pneumonie récidivante, formation de pneumatocèles (cavité pulmonaire à paroi fine), candidose cutanéo-muqueuse, élévation des taux sériques d'IgE et éosinophilie, insuffisance respiratoire, dystrophiefaciale, peau rugueuse, asymétrie faciale, front proéminent, yeux enfoncés, arête nasale large et pointe du nez charnue, prognathisme, fractures des os longs et des côtes, scoliose, anomalies de la dentinogenèse, manifestations vasculaires, anévrisme coronaire et aortique, thrombose de l'artère cérébrale et persistance du canal artériel congénital, xanthelasma, chalazion géant, nodules sur les paupières, strabisme, détachement de la rétine, cataracte, risque de maladies autoimmunes et pathologies lymphoprolifératives Adipose douloureuse Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique (ALD) Adrénomyéloneuropathie (AMN) Adrénomyodystrophie Syndrome ADULT, syndrome de pigment anormal-ectrodactylie-hypodontie, syndrome de Propping-Zerres, hypoplasie mammaire, taches de rousseur en quantité excessive, hypotrichose, onychodysplasie Adynamie épisodique de Gamstorp, paralysie périodique hyperkaliémique (PPHK), faiblesse musculaire, taux de potassium sérique élevé Adysplasie urogénitale héréditaire AEC syndrome (Hay-Wells) : Ankyloblépharon-anomalies Ectodermiques-fente labiopalatine Afibrinogénémie familiale, déficit en fibrinogène-facteurs de coagulation, afibrinogénémie (absence totale), hypofibrinogénémie (taux faible), dysfibrinogénémie (mauvais fonctionnement), ecchymoses, hémorragies, rupture de la rate, hémarthroses Agammaglobulinémie liée à l'X, agammaglobulinémie type Bruton, mutations du gène BTK (Xq21.33-q22), infections bactériennes récurrentes Agammaglobulinémie type alymphocytosique Agammaglobulinémie type autosomique récessif Agénésie bilatérale des canaux déférents (ABCD), développement incorrect du canal déférent, stérilité masculine Agénésie de la carotide interne, céphalées, convulsions, accidents ischémiques transitoires (AIT), anévrismes cérébraux Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal Agénésie des valves pulmonaires Agénésie diaphragmatique Agénésie du corps calleux - anomalie choriorétinienne Agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie, syndrome de Graham-Cox, colobome de l'iris et du nerf optique, dysmorphie faciale front haut, microrétrognathie, oreilles basses, déficience intellectuelle, perte de l'audition sensorineurale, anomalies squelettiques, petite taille Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations dans le gène Alpha 4 Agénésie du pancréas Agénésie gonadique Agénésie isolée du corps calleux Agénésie pénienne Agénésie pulmonaire Agénésie rénale Agénésie rénale bilatérale dominante Agénésie rénale myéloméningocèle structures mullériennes absentes Agénésie sacrée, pied bot bilatéral, oligohydramnios, une artère ombilicale unique. Agénésie splénique (absence de rate), septicémie, méningite, otite, infection par la bactérie Streptococcus pneumoniae Agénésie tibiale polydactylie Agglutinines froides, maladie des Aglossie adactylie Agnathie holoprosencéphalie situs inversus Agonadie Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique Agyrie : Lissencéphalie Ahn - Lerman-Sagie, syndrome de, syndrome Zellweger-like sans anomalies peroxysomales, dysmorphie faciale, fentes palpébrales, hypotonie profonde, retard de développement Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome d'Aicardi Syndrome d'Akaba Hayasaka, poitrine sous-développée, front proéminent, corps calleux sous-développé, vertèbres aplaties, Ilium sous-développé, ossification épiphysaire retardée Syndrome d'Akesson, syndrome de cutis verticis gyrata-aplasie de la thyroïde-déficience intellectuelle Akinésie fœtale séquence Akinésie fœtale, syndrome lié à l'X, syndrome de Holmes Benacerraf, arthrogrypose multiple congénitale, hypoplasie pulmonaire, dysmorphie faciale, immobilité fœtale Syndrome d'Alagille Alanine-glyoxylate-aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1) Syndrome d'Al Attia-Adams Syndrome de'Al Awadi Farag Teebi, hypogonadisme, alopécie partielle, hypoplasie müllérienne (femmes), ovaires absents, microcéphalie, occiput plat, cyphose dorsale Maladie d'Albers-Schonberg, Ostéopétrose autosomique dominante type 2, syndrome des « vertèbre sandwich » (scléroses denses aux plateaux vertébraux). Albinisme avec surdimutité Albinisme cutané phénotype ermine, Albinisme avec surdité de perception, hypopigmentation irrégulière, hyperpigmentation inégale, cheveux dépigmentés, mèches sombres, taches cutanées foncées, acuité visuelle limitée, iris dépigmentés et hétérochromiques, éventuel vitiligo Albinisme-déficit immunitaire, syndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrinck, syndrome d'albinisme oculocutané partiel-immunodéficience sévère, hypopigmentation de l'iris, nystagmus, acuité visuelle altérée, infections bactériennes, virales ou fongiques, parodontite, saignements, épistaxis, saignements gingivaux, ecchymoses faciles, troubles cognitifs, troubles neurologiques, ataxie, tremblements, absence de réflexes tendineux profonds, neuropathie périphérique, bradykinésie, maladies lymphoprolifératives, fièvre, anémie, neutropénie, éventuelle thrombocytopénie, lymphadénopathie, hépatosplénomégalie Albinisme oculaire Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive Albinisme oculocutané Albrecht Schneider Belmont, syndrome de, atrophie olivopontocérébelleuse (AOPC), syndrome pyramidal akinésie hypertonique, troubles sphinctériens, troubles intellectuels Albright (syndrome d'ostéodystrophie autosomique dominante d') : Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie Alcaptonurie Alcoolisme fœtal, syndrome d' Aldolase A musculaire, déficit en Aldostérone-synthase, déficit en Déficit en aldostérone-synthétase Aleucocytose congénitale, Absence ou réduction de leucocytes, degré avancé de leucopénie Maladie d'Alexander Al Frayh Facharzt Haque, syndrome de, syndrome d'anophtalmie-insuffisance hypothalamo-hypophysaire, microdélétion ou monosomie du chromosome 14q22 Al Gazali Al Talabani, syndrome, syndrome Al Gazali-Lytle, syndrome de malformations oculaires-arachnodactylie-cardiopathie Syndrome d'Al Gazali Aziz Salem, Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale, déficit intellectuel, dysmorphie faciale, cou palmé, anomalies cutanées Al Gazali Donnai Muller, syndrome de, syndrome de Hirschsprung, hypoplasie unguéale et dysmorphie mineure Al Gazali Hirschsprung, maladie de Al Gazali Khidr Prem Chandran, syndrome de, atrophie optique, petite taille, prognathisme , ganglions lymphatiques hypertrophiés Al Gazali Sabrinathan Nair, syndrome, hypertélorisme, ostéogenèse imparfaite, retard de développement, os wormiens, épilepsie Algie vasculaire de la face Allain Babin Demarquez, syndrome de, fusion huméroradiale, occiput plat, camptodactylie, protéinurie, pseudohermaphrodisme féminin, diaphyse. Allan-Herndon-Dudley, syndrome d', hypotonie, hypoplasie musculaire, paraparésie spastique, déficience intellectuelle sévère. Allanson Pantzar Mac Leod, syndrome d', Dysgénésie tubulaire rénale, traits du visage plats, dysurie, insuffisance respiratoire, hypotension artérielle , détérioration de la fonction rénale Syndrome Allgrove, Aloi Tomasini Isaia, syndrome de, Nævus basocellulaires, agénésie dentaire, ostéoporose, ostéopénie, déformations squelettiques Alopécie anosmie surdité hypogonadisme Alopécie circonscrite polydactylie Alopécie congénitale, liée à l'X Alopécie contractures nanisme retard mental Alopécie déficit immunitaire Alopécie dégénérescence maculaire petite taille Alopécie épilepsie oligophrénie Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental Alopécie focale congénitale mégalencéphalie Alopécie hyperkératose palmoplantaire Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal Alopécie ptosis retard mental Alopécie retard mental Alopécie retard mental hypogonadisme Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en Alpha 1-antitrypsine, déficit en Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale Déficit en alpha-galactosidase A Déficit en alpha-L-fucosidase Alpha-L-iduronidase, déficit en Alpha-mannosidose Déficit en alpha-méthylacétoacétyl-CoA-thiolase Alpha-N-acétylgalactosaminidase (NAGA), déficit en, Maladie de Schindler, surcharge lysosomale Alpha-sarcoglycanopathie, Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C, faiblesse des ceintures scapulaire et pelvienne, hypertrophie des mollets, faiblesse diaphragmatique, anomalies cardiaques Alpha-thalassémie-morphogénèse anormale, Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d', Syndrome de Fechtner, Thrombocytopénie syndromique liée au gène MYH9, thrombocytopénie post-natale, hématomes spontanés, épistaxis, saignements gingivaux, surdité, néphropathie protéinurique, insuffisance rénale terminale Alport avec léiomyomatose, syndrome d', Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d' Alport, syndrome d' Syndrome d'Alström Alvéolite allergique extrinsèque Alves Dos Santos Castello, syndrome, syndrome de dysplasie ectodermique-hypotrichose-onychodysplasie, hyperkératose, cyphoscoliose, catartacte Maladie d'Alzheimer (forme familiale) Amaurose congénitale de Leber Amaurose hypertrichose Ambras, syndrome d' Amégacaryocytose, Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale, déficit de plaquettes et mégacaryocytes, insuffisance médullaire, pancytopénie Amélie dysmorphie faciale, Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie choanale-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme, atrésie des choanes, scoliose, anomalies cardiaques, anomalies urogénitales, hypotonie, crises convulsives, anomalies cérébrales structurelles Amélie dysplasie ectodermique (terme général), hypohidrotique, anhidrotique, incontinentia pigmenti, microdontie Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome Amélogenèse imparfaite dominante type hypoplasique Amélogenèse imparfaite liée à l'X Amélogénèse imparfaite néphrocalcinose (calcinose du rein) Amélo onycho hypohidrotique, syndrome Américain, syndrome de l', syndrome d'Eagle, syndrome stylo-carotidien, syndrome du processus styloïde allongé Amibiase à amibes libres Amibiase à Entamoeba histolytica Aminoacidurie dibasique type 1, Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie, retard de croissance staturo-pondérale, hépatosplénomégalie, atteintes hématologiques (syndrome d'activation macrophagique ou lymphohistiocytose hémophagocytaire) Aminoacidurie dibasique type 2, idem avec hyperferritinémie, protéinose alvéolaire, lupus érythémateux disséminé Aminoptérine, exposition anténatale à l' Amniotique, maladie, acrosyndactylies, pieds bots, fente labiopalatine, exencéphalie, anencéphalie Ampola, syndrome, retard mental, anomalies faciales, hypotonie, petite taille, convulsions, anomalies des doigts, anomalie des orteils Amylo-1,6-glucosidase, déficit en Amyloïdose Amylopectinose par déficit en enzyme branchante, maladie d'Andersen, Glycogénose type 4, hépatomégalie, hypotonie, retard du développement, cirrhose, hypertension portale, ascite, absence de mouvements fœtaux, arthrogrypose, hypoplasie pulmonaire et éventuel décès périnatal, présence de cardiomyopathie, défaillance respiratoire, atteintes neuronales, faiblesse musculaire, insuffisance cardiaque. Amylopectinose, Myopathie à polyglucosans, déficit en glycogénine Amylose Amylose cutanée papuleuse Amyoplasie congénitale, arthrogrypose, pieds équinovarus, rotation des épaules, abduction/adduction des hanches Amyoplasie oculomélique Amyotrophie bulbospinale, liée à l'X Amyotrophie névralgique de l'épaule Amyotrophie spinale proximale--épilepsie myoclonique progressive, syndrome de Jankovic-Rivera, myoclonie, atrophie musculaire distale Amyotrophie tissu graisseux anomalie Anadysplasie métaphysaire, dysplasie metaphysaire, micromélie, ostéopénie Anasarque fœtale Anasarque foetoplacentaire de Bart, hydrops fetalis deBart, alpha-thalassémie majeure, hémoglobinose de Bart, anémie sévère in utero, hypoxie tissulaire, insuffisance cardiaque, anomalies du développement, anasarque, hépatomégalie, splénomégalie, anomalies urogénitales, malformations des membres, retard de croissance, retard de développement neurologique Anasarque fœtale anémie déficit immunitaire pouce hypoplasique Anasarque fœtale idiopathique Syndrome d'Andermann Andersen, maladie d', Glycogénose type 4, Amylopectinose par déficit en enzyme branchante, hépatomégalie, hypotonie, retard du développement, cirrhose, hypertension portale, ascite, absence de mouvements fœtaux, arthrogrypose, hypoplasie pulmonaire et éventuel décès périnatal, présence de cardiomyopathie, défaillance respiratoire, atteintes neuronales, faiblesse musculaire, insuffisance cardiaque. Syndrome d'Andersen-Tawil Anderson, maladie d' Anderson, syndrome d' (ou syndrome d'Anderson-Fabry) Anémie à hématies falciformes Anémie de Cooley Anémie de Fanconi Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase Anémie dysérythropoïétique congénitale, (CDA 1-2-3-4-thrombocytopénie) troubles de l'érythropoïèse, anomalies érythrocytaires Anémie hémolytique acquise, auto-immune Anémie hémolytique létale anomalies génitales Anémie mégaloblastique congénitale, paresthésies, carence en vitamine B12 et folates B9, réticulocytopénie Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anémie pernicieuse progressive Anémie pouce triphalangique Anémie sidéroblastique Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Anencéphalie Anencéphalie-spina bifida, liée à l'X Anesthésie cornéenne anomalies rétiniennes surdité Aneuploïdie en mosaïque microcéphalie, syndrome d' Anévrisme artério-veineux pulmonaire Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale Anévrisme de la veine de Galien Anévrisme du sinus aortique Anévrisme fœtal ventriculaire gauche Anévrismes congénitaux des gros vaisseaux Anévrismes crâniaux anomalies multiples Anévrysme miliaire de Leber, syndrome de Coats, télangiectasies rétiniennes, œdème maculaire cystoïde, des exsudats péri-fovéolaires Angéite allergique granulomateuse Syndrome d'Angelman Angioœdème Angiokératome - retard mental - faciès grossier Angiokératose de Fabry Angiomatose caverneuse du cerveau Angiomatose cutanée et digestive Angiomatose cutanéoméningospinale Angiomatose kystique des os, diffuse Angiomatose kystique, syndrome de Berardinelli-Seip Angiomatose méningée fente cardiopathie Angiomatose neurocutanée héréditaire Angiome en touffes Angiostrongylose Anguillulose Aniridie - agénésie rénale - retard psychomoteur Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental Aniridie - cristallin luxation - retard mental Aniridie - ptosis - retard mental - obésité Aniridie retard mental, syndrome de, syndrome de Walker-Dyson, luxation du cristallin, hypoplasie du nerf optique et des cataractes Aniridie rotule absence Aniridie sporadique Aniridie-tumeur de Wilms Aniridie type 2, photophobie, affections oculaires, cataracte, glaucome, insuffisance de cellules souches limbiques, pannus cornéen, opacification et vascularisation de la cornée, hypoplasie du nerf optique, une hypoplasie de la macula, ectopie du cristallin, nystagmus, sécheresse oculaire, anomalies de la réfraction Anisakiase Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine Ankyloblépharon fente palatine Ankyloblépharon filiforme imperforation anale Ankyloglossie Ankyloglossie, hétérochromie irienne et pouces en flexion Ankyloglossie - micrognathie - oreilles anomalies Ankylose dentaire Ankylose des pouces - brachydactylie - retard mental Ankylose glossopalatine - cataracte - polydactylie Ankylostomose Anomalie acrorénale dysplasie ectodermique diabète Anomalies cardiaques-petite taille-hypermobilité articulaire-dysmorphie faciale, Syndrome PHD, front large, hypertélorisme, fentes palpébrales, ptosis, implantation basse des oreilles, cou large/court, dysmorphie faciale, syndrome de Noonan, cardiopathie, anomalies de la valve mitrale, dysplasie des valves tricuspide, aortique et pulmonaire, communication interauriculaire et/ou interventriculaire, coarctation aortique et des anévrismes de l'aorte thoracique, hypermobilité articulaire, hernies ombilicale, hernie inguinale, pieds plats, pectus excavatum, anomalies squelettiques, éventuelles anomalies cutanées Anomalie congénitale des artères coronaires Anomalie d'Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal, dysgénésie de l'œil, malformations congénitales multiples Anomalie de la migration neuronale, Dysplasie corticale focale isolée, malformations focales du cortex cérébral, jonction floue entre la substance grise et la substance blanche, perte de volume localisée, épaississement cortical, schéma anormal du gyrus, hippocampe anormal, épilepsie, déficience intellectuelle, troubles du comportement. Anomalie réductionnelle des membres (terme générique) Anomalie réductionnelle transverse des membres Anomalies craniofaciales multiples cardiopathie retard de croissance Anomalies craniofaciales et osseuses-déficience intellectuelle, Syndrome de, syndrome de Grix-Blankenship-Peterson Anomalies digitales avec fentes palpébrales courtes, atrésie œsophagienne ou duodénale, syndrome de Feingold, syndrome ODED, FGLDS, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne, syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, microcéphalie, petite taille, nombreuses anomalies des doigts, brachymésophalangie, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des orteils, hypoplasie des pouces, trouble d'apprentissage, fentes palpébrales courtes. A noter les deux sous-types du syndrome : type 1 avec présence d'une atrésie gastro-intestinale, type 2 avec absence d'une atrésie gastro-intestinale Anomalies du canal de Muller galactosémie Anomalies du développement de la ligne médiane Anomalies endocriniennes multiples - dysfonctionnement de l'adénylate-cyclase Anomalies rénales génitales oreille moyenne Anonychie ectrodactylie, absence d'ongles. Anonychie microcéphalie Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie Anonychie phalanges distales hypoplasiques Anophtalmie clinique Anophtalmie fente palatine micrognathie Anophtalmie hypoplasie pulmonaire Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire Anophtalmie mégalocornée cardiopathie squelette anomalies Anophtalmie petite taille obésité Anophtalmie plus, syndrome de, microphtalmie de Fryns, hypertélorisme, clinodactylie, une atrésie/sténose choanale, dysgénésie du sacrum, syringomyélie, hypoplasie du corps calleux, ventriculomégalie cérébrale Anorchidie Anorexie mentale, formes génétiques Anotie, malformation de l'oreille externe, voire microtie (absence complète) absence du conduit auditif, surdité, troubles de l'attention Ansell Bywaters Elderking, syndrome d', raideur articulaire, anomalies squelettiques, retards de croissance, capacités cognitives et motrices réduites Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les Antigène-peptide-transporteur, déficit en, vascularite, bronchopneumopathie, inflammation des voies respiratoires, lésions cutanées granulomateuses Antinolo Nieto Borrego, syndrome de, syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie, neuropathie démyélinisante, amyotrophie distale Antiphospholipides, syndrome des Antiplasmine alpha2, déficit congénital en, défaut de fibrinolyse, hémorragie, ecchymoses Antisynthétases, syndrome des, Syndrome anti-Jo1, myosite, arthrite, pneumopathie interstitielle, arthralgie, éruption héliotrope, dysmotilité distale de l'œsophage, hyperkératose fissuraire des doigts Antithrombine, déficit congénital en Antley-Bixler, syndrome d', craniosynostose, hypoplasie du visage, synostose radiohumérale, incurvation fémorale, contractures articulaires, malformations rénales, atrésie vaginale Anyane Yeboa, syndrome de, syndrome d'aneuploïdie en mosaïque, microcéphalie, retard de développement, anomalies structurelles du Système Nerveux Central, malformation de Dandy-Walker, rhabdomyosarcomes, leucémies lymphoblastiques Aorte face anomalies retard mental Aortique annulo-ectasiante, maladie APECED syndrome Apert like polydactylie syndrome Syndrome d'Apert Aphalangie hémivertébrés Aphalangie syndactylie microcéphalie Aplasie cutanée circonscrite du vertex Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive Aplasie cutanée congénitale dermoïdes épibulbaires Aplasie cutanée congénitale des membres forme récessive Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale Aplasie cutanée fente palatine épidermolyse Aplasie cutanée myopie Aplasie du péroné ectrodactylie Aplasie médullaire Aplasie médullaire anomalies neurologiques Aplasie moniliforme Aplasie pulmonaire anomalie cardiaque pouce triphalange Aplasie radiale aplasie tibiale Aplasie radiale pied fendu Apolipoprotéine A-I, déficit en Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en Apolipoprotéine C-II, déficit en Appendice caudal surdité Apple Peel, syndrome, atrésie de l'intestin grêle, dû à une occlusion de l'artère mésentérique supérieure, nécrose intestinale Apraxie oculaire type Cogan Apraxie oculomotrice Aprosencéphalie dysgénésie cérébelleuse, syndrome XK, absence de télencéphale et de diencéphale, hypotélorisme ou cyclopie, organes génitaux ambigus, imperforation anale, anomalies vertébrales Arachnodactylie hyperlaxité spondylolisthésis Arachnodactylie, ossification anormale, retard mental Arachnodactylie, retard mental, dysmorphie Arbovirose Arc branchial, syndrome lié à l'X Arcs aortiques anormaux, dysmorphie craniofaciale, microcéphalie, déficit intellectuel ARC, syndrome, syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase, déficit en gamma-glutamyltransférase 7 AREDYLD, syndrome d', syndrome d'anomalie acrorénale-dysplasie ectodermique-diabète, malformations squelettiques, hépatosplénomégalie, aplasie mammaire, anomalies génito-urinaires, anomalies rénales Arginine-glycine-amidinotransférase, déficit en, déficit en AGAT, retard de développement, déficience intellectuelle, myopathie Argininémie Argininosuccinate-synthétase, déficit en Arginosuccinase-lyase, déficit en (ASLD), trichothiodystrophie, complications neurocognitives, hépatiques et hypertensives Arhinencéphalie isolée, malformation du système nerveux central, agénésie des bulbes olfactifs et des voies olfactives, anosmie congénitale complète Arhinie Arhinie atrésie des choanes microphtalmie Malformation d'Arnold-Chiari Arnold Stickler Bourne, syndrome d', agénésie musculaire, myopathie, anomalies urétérales, anomalie pharyngée, nystagmus Aromatase, déficit en ARSACS syndrome, SPAX6, Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Artère pulmonaire, absence d'une Artère pulmonaire aorte hypoplasie uropathie obstructive Artère pulmonaire naissant de l'aorte Artérite à cellules géantes Artérite temporale Artérite temporale juvénile Arthrite chronique juvénile Arthrite juvénile idiopathique Arthrite petite taille surdité Arthrite psoriatique Arthrite réactionnelle Arthrite rhumatoïde juvénile Arthro-dento-ostéodysplasie, syndrome d',,syndrome d'Acro-ostéolyse autosomique dominante, syndrome de Cheney, syndrome de Hajdu Cheney, malformations faciales, petite mandibule, dolichocéphalie (crâne allongé), bathrocéphalie (Saillie arrière occipitale), cheveux épais et raides, synophridie, hypertélorisme, fentes palpébrales, long philtrum et micrognathie, fermeture de la fontanelle retardée, acro-ostéolyse (raccourcissement des phalanges distales), pseudo-hippocratisme digital, ostéoporose, vertèbres biconcaves, tassement vertébral, scoliose, platybasie de jonction craniovertébrale (malformation du crâne présentant une base plate et élargie), invagination basilaire (enfoncement de la colonne vertébrale vers le haut, jusqu'à la base du crâne), syringomyélie, hydrocéphalie, déficits neurologiques, anomalies dentaires, encombrements dentaires, parodontites, perte prématurée de dents, éventuelle cas d'insuffisance rénale dues aux kystes rénaux multiples, syndrome de péroné en serpentin-rein polykystique (SFPKS), péroné et radius courbés (en serpentin). Arthrogrypose amyotrophie spinale Arthrogrypose anomalies rénales cholestase Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique Arthrogrypose de la main surdité Arthrogrypose distale liée à l'X Arthrogrypose distale type 1, contractures des mains et des pieds, dysmorphie faciale légère, petite bouche, limitation de l'ouverture buccale Arthrogrypose distale type 2, Syndrome de Freeman-Sheldon like, contractures congénitales des articulations et des membres, visage triangulaire, fentes palpébrales inclinées vers le bas, petite bouche, palais ogival. Arthrogrypose distale type Moore Weaver, poings serrés, flexion permanente des orteils et des doigts, anomalies crâniennes et faciales Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase Arthrogrypose dysplasie ectodermique autres anomalies Arthrogrypose épilepsie migration neuronale anormale Arthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure Arthrogrypose like, syndrome Arthrogrypose-maladie de la corne antérieure, maladie de Vuopala, arthrogrypose multiple congénitale, maladie du motoneurone, perte de cellules de la corne antérieure dans la moelle épinière, séquence d'akinésie fœtale, contractures et anomalies du visage, hypoplasie de la mâchoire, cou court, hypotonie, insuffisance respiratoire, retard de développement, sarcopénie, chorée, mouvements involontaires et dystoniques, ataxie, trouble du langage Arthrogrypose multiple congénitale hypoplasie pulmonaire Arthrogrypose multiple face de siffleur, Syndrome d'Illum, microstomie, bouche en aspect de sifflement, difficultés d'alimentation, de déglutition et d'élocution, retard de développement sévère, dysfonctionnement du système nerveux central, salivation excessive, épilepsie myocloniques, bradycardie Arthrogrypose multiple létale calcifications cérébrales Arthrogrypose multiplex congénital lissencéphalie Arthrogrypose myopathies convulsions Arthrogrypose néonatale transitoire Arthrogrypose ophtalmoplégie rétinopathie Arthrogrypose par dystrophie musculaire Arthrogrypose retard de croissance thorax anomalie Arthrogrypose spondylohypoplasie ptérygion poplité Arthrogrypose type Hermann Opitz Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive Arthropathie camptodactylie Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Déficit en arylsulfatase A, mucosulfatidose retard de développement, détérioration neurologique, hydrocéphalie, hypotonie, rétinopathie, anomalies squelettiques, hépatomégalie, ichtyose Déficit en arylsulfatase B Asbestose Ascite gélatineuse ou Pseudomyxome péritonéal Ascites chyleuses Aspartoacylase, déficit en Aspartylglucosaminidase, déficit en, dysmorphie faciale, déficience intellectuelle, détérioration psychomotrice Aspartylglucosaminurie, dysmorphie faciale, déficience intellectuelle, détérioration psychomotrice ASPED, syndrome (dysplasie phalango-épiphysaire en forme d'ange) Aspergillose Aspergillose bronchopulmonaire allergique Asplénie syndrome Astrocytome Asymétrie du cri Asymétrie faciale épilepsie temporale Ataxie acidose lactique 1 Ataxie spinocérebelleuse amyotrophie surdité Ataxie apraxie oculomotrice = Ataxie du regard Ataxie atrophie optique surdité Ataxie avec déficit isolé en vitamine E Ataxie cérébelleuse aréflexie pied creux atrophie optique et surdité neurosensorielle Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III Ataxie cérébelleuse avec hypogonadisme Ataxie cérébelleuse dysplasie ectodermique Ataxie cérébelleuse, liée à l'X Ataxie cérébelleuse non progressive-déficience intellectuelle, syndrome d', syndrome Dysequilibrium, syndrome Uner Tan, hypotonie, manque de coordination, retard de développement moteur, retard d'acquisition de la marche, convulsions, dysarthrie, strabisme, petite taille et pieds plats Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Ataxie de Friedreich Ataxie dégénérescence tapéto-rétinienne Ataxie de Harding, ataxie cérébelleuse, réflexes tendineux vifs, perte de la sensibilité profonde Ataxie déviation supérieure des yeux Ataxie diabète goître insuffisance gonadique Ataxie épisodique avec myokymie Ataxie épisodique type 1 Ataxie épisodique type 2 Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E Ataxie hypogonadisme dystrophie choroïdienne Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire Ataxie myosis congénital Ataxie opsoclonie myoclonie Ataxie pancytopénie Ataxie paroxystique familiale Ataxie photosensibilité petite taille Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay Ataxie spinocérébelleuse-amyotrophie-surdité, syndrome d', syndrome de Gemignani, amyotrophie des mains, amyotrophie des bras, paraplégie spastique, surdité neurosensorielle progressive, hypogonadisme, petite taille, atrophie cérébelleuse, déficience intellectuelle/un retard de langage, vitiligo localisé Ataxie spinocérébelleuse avec érythrokératodermie, érythrokératodermie avec ataxie, ataxie spinocérébelleuse type 34, plaques papulo-squameuses et ichtyosiformes sur les membres, dysarthrie, diminution des réflexes, nystagmus, dysfonctionnement du système nerveux autonome,signes pyramidaux Ataxie spinocérébelleuse dysmorphie, ptosis, lèvres épaisses, commissures orientées vers le bas, dysarthrie, retard du développement psychomoteur, scoliose, déformations des pieds Ataxie spinocérébelleuse infantile, Syndrome d'ophtalmoplégie-hypotonie-ataxie-hypoacousie-athétose, OHAHA, ataxie, athétose, ophtalmoplégie, surdité neurosensorielle, atrophie optique, neuropathie sensorielle, hypogonadisme chez la femme, éventuel déficit intellectuel et épilepsie tardive Ataxie surdité atrophie optique létalité Ataxie surdité retard mental Ataxie surdité type Reardon-Baraitser, retard de développement, déficience intellectuelle, neuropathie, fonte musculaire, contractures du talon Ataxie télangiectasie, syndrome de Louis-Bar Atélencéphalie Atélostéogénèse de type 1 Atélostéogénèse de type 2 Atélostéogénèse de type 3 Athérosclérose diabète épilepsie surdité néphropathie, syndrome de Feigenbaum Bergeron Richardson, athérosclérose sévère de l'aorte, athérosclérose des artères cérébrales, coronaires et rénales, surdité neurosensorielle, diabète sucré, détérioration neurologique, symptômes cérébelleux, crises myocloniques photosensibles, néphropathie Atkin Flaitz Patil Smith, syndrome d', déficience intellectuelle, macrocéphalie, petite taille, dysmorphie faciale, convulsions, macro-orchidie post-pubertaire, obésité ATP-synthase, déficit en, déficit isolé en complexe V de la chaîne respiratoire mitochondriale, hypotonie musculaire, cardiomyopathie hypertrophique, retard psychomoteur, encéphalopathie, neuropathie Atransferrinemie Atrésie Atrésie colique Atrésie de l'œsophage Atrésie de l'urètre Atrésie des choanes surdité cardiopathie Atrésie des voies biliaires Atrésie du grêle Atrésie du larynx Atrésie duodénale Atrésie duodénale tétralogie de Fallot Atrésie jéjunale Atrésie mitrale Atrésie œsophagienne, malformations associées Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire Atrésie pulmonaire septum ventriculaire intact Atrésie tricuspide Atrichie retard mental et staturoponderal Atrophie corticale postérieure Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (ADRPL), ataxie, épilepsie, déficit cognitif, important phénomène d'anticipation. Atrophie du péroné parkinsonisme ptosis strabisme Atrophie gyrée choriorétinienne Atrophie hémifaciale agénésie du noyau caudé Atrophie hémifaciale progressive Atrophie lobaire cérébrale Atrophie microvilleuse congénitale (MVID), diarrhée chronique congénitale, anomalies des microvillosités entérocytaires, signes histologiques de l'épithélium intestinal Atrophie multisystématisée (AMS-MSA), défaillance cardiovasculaire, défaillance urinaire, parkinson, signes cérébelleux, atteinte du faisceau cortico-spinal, spasticité Atrophie musculaire spinale et bulbaire Atrophie optique Atrophie optique de Leber Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdité myopathie Atrophie optique surdité neuropathie Atrophie spinale bénigne dominante Atrophie spinale ophthalmoplégie syndrome pyramidal Audry, syndrome d', Cutis verticis gyrata, Pachydermie plicaturée primaire non essentielle du cuir chevelu Aughton Hufnagle, syndrome, syndrome d'ankyloblépharon filiforme-imperforation anale, bords des paupières supérieures et inférieures liés, atrésie anale, fente palatine, hydrocéphalie, méningomyélocèle Aughton Sloan Milal, syndrome de, Tumeur nasopharyngée, hernie diaphragmatique, anomalie de Dandy–Walker Aughton, syndrome, petits yeux, fente palatine, retard mental, dextrocardie (cœur situé du côté droit) Au-Kline, syndrome, SAK, hydronéphrose congénitale , hypotonie musculaire , malformations cardiaques , retard mental, dysmorphies faciales, oreilles proéminentes et tombantes, bouche ouverte et tombante, ptosis, anomalies neurologiques, anomalies squelettiques, infections urinaires, retard de développement du langage, retard de la marche Auriculo-ostéodysplasie, luxations articulaires multiples, multiples dysplasies osseuses, oreilles d'une forme caractéristique (allongement du lobe, accompagné d'un petit lobule en position légèrement postérieure) petite taille. Auro céphalo syndactylie Aur, syndrome de Ausems Wittebol-Post Hennekam, syndrome, syndrome de fente labiale-dystrophie cone-rod, fente labiale, rétinopathie Maladie d'Austin, Mucosulfatidose, maladie de déficit multiple en sulfatases Auto-anticorps anti-FVIII c, syndrome des, alloanticorps inhibiteurs anti-FVIII, hémophilie acquise, coagulopathie Auto-immune avec anticorps anti-facteur VIII, maladie Axenfeld-Rieger, syndrome d', dysgénésie de l'œil, malformations congénitales multiples Ayazi, syndrome de, syndrome de délétion du chromosome 21 Xq21, déficience intellectuelle, surdité à la naissance, obésité, choroïdérémie, vision altérée, dégénérescence de la choroïde Azoospermie infections pulmonaires sinusite, syndrome de Young, infections sino-pulmonaires, bronchectasies, obstruction du transport des spermatozoïdes
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== B == Babésiose ou Babésiellose Bader, syndrome de, Syndrome de dysphagie odontome, dysplasie et aplasie dentaire, anomalies crâniofaciales, dysphagie, sténoses œsophagiennes Syndrome de Baelz Bagatelle Cassidy, syndrome, macrocéphalie, hypertélorisme, membres courts, perte auditive et retard de développement Bahemuka Brown, syndrome de, paraplégie spastique, éruption faciale desquamante, dysarthrie Baker Vinters, syndrome de, anomalies craniofaciales, front proéminent, hypertélorisme, retards de développement, déficiences intellectuelles, perte auditive, anomalies dentaires, atteintes articulaires Balantidiase Balantidiose Ballard, syndrome de, Brachydactylie de Pitt-Williams, métacarpes courts, phalanges distales de la main latérales et ulnaires hypoplasiques Syndrome de Baller-Gerold Syndrome de Ballinger-Wallace Bamforth-Lazarus, syndrome de, syndrome d'hypothyroïdie par athyréose-cheveux hérissés-fente palatine Bangstad, syndrome de, Syndrome d'ataxie-diabète-goitre-insuffisance gonadique, ataxie progressive, goitre, hypogonadisme primaire, diabète sucré insulinorésistant. Banki, syndrome de, synostose luno-triquetrale, clinodactylie, clinométacarpie, brachymétacarpie, leptométacarpie (diaphyses fines).
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Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Baraitser Brett Piesowicz, syndrome de, microcéphalie, calcifications intracrâniennes, retard neurologique, convulsions, hépatosplénomégalie, hypoplasie, atrophie cérébelleuse, cataracte congénitale Baraitser Burn Fixen, syndrome de, syndrome de Mohr-Majewski avec hamartome lingual, polysyndactylie postaxiale des mains et des pieds, raccourcissement mésomélique des jambes avec des pieds en varus équin supiné Baraitser Rodeck Garner, syndrome de, déficience intellectuelle, dysmorphie du visage,hypertélorisme, anomalies squelettiques, hypermobilité articulaire, scoliose, symptômes neurologiques, convulsions, hypotonie, retard de croissance, petite taille Baraitser-Winter, syndrome de, syndrome de pachygyrie raideur articulaire anomalies faciales, dysmorphie faciale, hypertélorisme, ptosis, colobome oculaire, pachygyrie et/ou hétérotopie, raideur des articulations, déficience intellectuelle, épilepsie sévère. Syndrome de Barber–Say Syndrome de Bardet-Biedl Barnicoat Baraitser, syndrome de, doigts supplémentaires, polydactylie, croissance excessive, augmentation du poids, augmentation de la taille à la naissance Barrow Fitzsimmons, syndrome de, Syndrome cardiofacial des membres courts, Membres courts, dysmorphie faciale, cardiopathie congénitale.
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Dihexa est résumé ici à partir de littérature publique : définition, contexte et points récurrents en pratique. Informations générales, pas un avis médical.
La recherche sur Dihexa repose surtout sur des travaux de laboratoire et des modèles animaux ; les données cliniques varient selon la substance.
La pureté et l'analyse (HPLC, spectrométrie de masse), une reconstitution correcte et un stockage adapté sont déterminants.%!(EXTRA string=Dihexa)
Tous les mécanismes ne sont pas démontrés et une étude isolée ne fait pas une preuve globale. Les questions ouvertes sont signalées comme telles.%!(EXTRA string=Dihexa)